一名患者牵出五代人患癌谜团湘雅医院为“癌症家族”点亮希望

大众卫生报 2026-09-18 13:17:05

大众卫生报·新湖南客户端9月18日讯（记者郭芝桃严德赢通讯员李一鸣）17年前，39岁的资某（化名）因肠道肿瘤、肛门溃烂多处求医未果。不仅如此，其患癌的同族亲属也一个接一个，恶性肿瘤如“梦魇”般笼罩整个家族。

直到他走进中南大学湘雅医院，老年外科吴畏教授从异常的家族史中敏锐察觉端倪，一场跨越五代人的家族追溯，与涉及百余人的健康监测由此展开，为资某及其家族亲属带来了希望的曙光。

基因检测，锁定家族患癌“元凶”

2009年，本是家中顶梁柱的资某，反复发生结直肠癌，先后经历了多次肠道肿瘤手术和放化疗，肛门溃烂，生活质量极低，在多家医院治疗后，因结肠多发息肉出血来到湘雅医院老年外科就诊。

老年外科吴畏教授详细询问了资某家族史，发现其家族中多人罹患不同的恶性肿瘤，不同寻常的情况让吴畏教授警惕起来。随即要求资某进行基因检测，果然发现其存在MSH2基因突变，确诊为“林奇综合征”。

然而，吴畏教授并未止步于此。他决定带领团队前往资某家乡，对其家族五代成员进行健康调查。

调查结果让人大吃一惊，在102人（含血亲与配偶）中，发现有6人患有结直肠癌，1人患有胃癌，另有3人分别死于鼻咽癌、直肠癌及脑胶质瘤。存在血缘关系的家族在世成员中，有19人携带MSH2胚系突变（包括患者及其母亲）。

科学监测，让早期癌症“无处藏身”

“元凶”既然已经揪出，那防治工作也刻不容缓。

吴畏教授随即为资某家族成员进行了详细的科普宣讲，并制定了个性化的健康监测计划。

1年后，63岁的资某母亲经随访提醒，体检发现了横结肠癌，吴畏教授牵头组织了MDT讨论，认为横结肠息肉癌变，可诊断“林奇综合征”。经与患者及家属沟通，患者选择保守治疗，医疗团队为其制定了结直肠肿瘤与妇科肿瘤的监测计划。

5年后，资某母亲通过子宫刮诊确诊了子宫内膜癌，进行了全子宫、双附件切除术。

此后2年，资某母亲体检发现胃癌、小肠癌，行腹腔镜下远端胃癌根治术+小肠恶性肿瘤切除术。

科学监测的价值最终显现，经术后定期肠随访，资某母亲至今状态良好，未见肿瘤复发、转移。

从“治一人”，到“惠一家、利社会”

对资某家族的追溯，是吴畏团队十余年探索的一个缩影。

遗传性结直肠肿瘤有发病年龄早，家族聚集性，多原发结直肠癌的特点，女性患者还易发生子宫内膜癌、卵巢癌，为社会和家庭带来沉重负担。

从“治一人”，到“惠一家、利社会”。吴畏教授团队在遗传性结直肠肿瘤领域拥有10余年的诊治和研究经验，从1例患者追溯家族并找到明确致病基因，长期致力于构建遗传性肿瘤综合征队列，形成了“疑诊-确诊-家系追踪”、“先证者-直系-旁支”、“单发-多原-多器官”、“监管-治疗-遗传阻断”的防控体系。

针对遗传性结直肠癌的具体分类分别建立个体化筛查与处置策略。在此基础上，构建“精准诊断、早期发现肿瘤、极早期干预、全周期监测、有效阻断”全流程标准化路径，实现了由“单一患者救治”向“全家系综合防控”的现代医学模式跨越。

17年前，一个辗转求医未果的病人，在湘雅医院找到了病因；17年后，他的家族五代人拥有了一张清晰的“基因地图”和一份长期的监测计划。医学的价值，最终写在一个个家庭的未来里。

责编：严德赢

一审：严德赢

二审：郭芝桃

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来源：大众卫生报

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