妇幼保健看岳阳丨白皮书发布赋能出生缺陷防控经验共享护佑新生希望

张文茂祝群袁嫣湖南日报·新湖南客户端 2026-09-16 18:16:00

岳阳市出生缺陷防控民生项目实践探索暨出生缺陷专题培训班顺利举行

湖南日报·新湖南客户端9月16日讯（通讯员张文茂祝群袁嫣）为全面总结岳阳市单基因遗传病防控三年项目成效，系统梳理 “岳阳经验”，搭建省内外妇幼遗传领域交流平台，持续提升出生缺陷防控从业人员专业服务能力，2026年9月16日—9月17日，岳阳市出生缺陷防控民生项目实践探索暨出生缺陷专题培训班在岳阳市妇幼保健院二楼学术报告厅举办。本次活动由岳阳市卫生健康委主办，岳阳市妇幼保健院承办，来自省内14个地州市及省外多地从事出生缺陷防控工作的领导、专家及业务骨干齐聚一堂，开展深度交流探讨，共同探索出生缺陷综合防控高质量发展新路径。

9月16日上午，岳阳市单基因遗传病防控白皮书民生成果发布会正式启幕。岳阳市卫生健康委党组副书记、副主任李伟，岳阳市妇幼保健院党委书记付寒昭、副院长沈小卜，岳阳市生殖与遗传专科医院院长涂剑等出席，仪式由岳阳市妇幼保健院院长孙昂主持。

开幕式上，付寒昭指出，出生缺陷事关千家万户幸福、事关人口高质量发展。岳阳市妇幼保健院在市委、市政府民生项目支持下，依托产前诊断中心、新生儿疾病筛查中心等平台，串联起筛查、诊断、干预、治疗、随访、救助全流程服务，构建覆盖婚前、孕前、孕期、新生儿及儿童早期的防控网络。他期待借助本次会议，用真实项目数据展现民生实事惠民实效，缩小区域服务能力差距，深化跨区域协作交流，把出生缺陷防控打造成为群众满意的幸福工程。

李伟表示，岳阳坚持“预防为主、三级防治、全程服务”工作原则，逐步构建起 “筛诊治救康” 一体化服务模式，全市出生缺陷防控工作取得了阶段性成果。下一步，全市要从提高思想站位、坚持学以致用、压实质控责任、强化科普宣教四个方面作出工作部署，切实把政策红利转化为群众看得见、感受得到的健康实效。

大会正式发布《岳阳市单基因遗传病防控白皮书》。这份白皮书凝聚了市卫健部门统筹部署与妇幼团队的专业积淀，系统梳理了岳阳单基因遗传病防控工作体系、实践成效、核心数据和典型经验，明确了未来发展方向，是我市出生缺陷防控领域重要指导性文件，标志着岳阳市单基因遗传病防控工作由单点突破迈向系统推进，由经验摸索走向标准化、体系化、科学化发展。

发布仪式后，涂剑作出生缺陷防控民生项目实践探索专题汇报。回顾了岳阳市出生缺陷防控工作发展历程，经过多年积淀，岳阳市不断拓展民生保障覆盖面，将孕前13种高发致畸基因携带者免费筛查、孕期产前筛查与产前诊断、新生儿系列遗传病检测统筹纳入民生实事范畴，实现多环节多病种一体推进。系统解读了岳阳市“孕前一级预防、孕期二级预防、新生儿三级预防”全链条闭环防控模式；从政策落地、市县乡村四级联动服务网络搭建，到AI智慧平台赋能高危人群召回随访，再到多学科协同会诊、出生缺陷患儿救助惠民等创新实践，逐层拆解本地防控体系建设的关键举措；在总结现有实践经验的基础上，进一步明晰今后技术下沉基层、数字平台迭代升级、强化科研人才培育等重点发展方向，生动展现了全市卫健系统筑牢生命起点防线的使命担当。

发布会落幕之后，为期两天的出生缺陷专题培训班接续开讲。本次课程汇聚省内外知名专家，课程设置紧贴临床实际，内容覆盖扩展性携带者筛查、全外显子测序变异判读、CNV 产前诊断解读、辅助生殖人群产前筛查、儿童神经遗传病识别、新生儿基因筛查、脊髓型肌萎缩症诊治、出生缺陷临床伦理法律风险、科学备孕、超声软指标判读、新生儿疾病筛查采血技术、出生缺陷救助政策宣讲等 16 个专题，兼顾前沿技术理论与基层实操痛点，将为参训学员带来一场学术盛宴。

作者：张文茂祝群袁嫣

责编：王相辉

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来源：湖南日报·新湖南客户端

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