三湘都市报·新湖南客户端全媒体记者 高煜棋 通讯员 乔木 洪雷

11月1日，记者从第五届湖南省抗癌协会家族遗传性肿瘤专业委员会学术年会上了解到，中信湘雅生殖与遗传专科医院第100位通过PGT技术阻断遗传性肿瘤基因的宝宝已健康出生，目前状况良好。

10年100例，这标志着我国在遗传性肿瘤防治领域取得了突破性进展，也为100个家庭带去了阻断遗传性疾病的健康“新希望”。

阻断家族遗传性肿瘤，一个家庭的“健康希望”

最新诞生的第100位“无癌宝宝”来自湖南怀化。宝宝的妈妈陈娟（化名）介绍，丈夫患有神经纤维瘤病，身体上有明显的肿瘤样表现。 2022年，陈娟自然怀孕后，通过基因检测发现胎儿存在遗传风险，不得不选择引产。

“当时查了很多资料，才知道这个病只能通过PGT技术来阻断。”陈娟表示。 2023年，夫妻俩来到中信湘雅寻求帮助。经过促排卵获得24枚卵子，最终培养成8个胚胎。经PGT技术筛选后，仅剩一枚胚胎完全符合移植条件。

“我们就只剩下这一个胚胎，一次就成功了，真的很幸运。”谈及自己的试管之路，陈娟感觉特别幸运，目前她的宝宝已经80多天大，除轻微的牛奶过敏外，各项指标正常。

这个宝宝的成功诞生，意味着她这个家族中的神经纤维瘤病遗传链被成功阻断。

100个“无癌宝宝”的出生，也是一百个家庭的“新生”

2015年3月，中信湘雅成功阻断一例视网膜母细胞瘤（RB1基因突变）的遗传传递，诞生了我国首个“无癌宝宝”。该家庭三代男性均因视网膜母细胞瘤摘除眼球，卢光琇教授团队通过PGT技术筛选出未携带致病基因的胚胎后，新生儿经十年随访确认无遗传性肿瘤风险。

“无癌宝宝”的出生，开启了胚胎植入前遗传学检测（PGT）技术在国内肿瘤防治领域临床应用的先河。而第100例“无癌宝宝”出生，这是技术不断进步的表现，也是背后100个家庭阻断肿瘤遗传的见证。 “这不仅仅是一个数字的突破，更代表着我国在出生缺陷防治领域，实现了从被动治疗到源头上主动预防的转变。”中信湘雅首席科学家、终身荣誉院长卢光琇教授表示。

据了解，《中国恶性肿瘤学科发展报告（2021）》显示，我国每年新发肿瘤病例约457万，其中5%—10%与遗传易感基因密切相关。这些基因突变如同潜伏在家族中的“遗传炸弹”，不仅导致肿瘤发病年龄提前，还常呈现家族聚集现象。

“如今第100个宝宝的诞生，证明了PGT技术已成为阻断遗传性肿瘤的有效手段。”卢光琇教授说。

39个肿瘤易感基因成功实施阻断，这5种肿瘤易感基因排前

据最新统计，截至2025年10月，中信湘雅通过PGT技术已为120余个携带遗传性肿瘤基因的家庭提供助孕服务，成功诞生100名阻断癌症易感基因的健康婴儿。

目前，该技术已在39个肿瘤易感基因成功实施，累计完成170余个移植周期，妊娠率超68%。 “PGT技术如同‘胚胎健康体检’，通过筛选无致病基因的胚胎，从源头阻断肿瘤遗传。”中信湘雅遗传中心副主任杜娟研究员表示，以遗传性乳腺癌为例，携带者后代发病风险达50%—80%，而通过PGT技术筛选的健康胚胎，可将风险降至普通人群水平。

十年间，该院PGT技术的诊断准确率高达99.56%。目前，排名前5的肿瘤易感基因分别是：神经纤维瘤（NF1）、遗传性多发性外生骨疣、结节性硬化症、家族乳腺癌—卵巢癌、加德纳综合征，这五类疾病的阻断案例占总数的66.7%。

提醒 以下三类为遗传性肿瘤高风险人群

“值得注意的是，近亲中有人50岁之前患肿瘤；同辈中两人或以上患同种肿瘤；家族中多人患肿瘤，都要警惕遗传性肿瘤的风险。”卢光琇教授建议，这类人群可考虑进行遗传咨询。

还需要提醒的是，“无癌宝宝”并非一定不会发生癌症，只是不再携带某种特定的家族遗传性肿瘤疾病，但不能排除未来不会发生其他肿瘤疾病。即使通过这项技术成功受孕，孕妈仍需行宫内产前诊断（羊水穿刺），作进一步确诊，明确诊断胎儿染色体/基因是否正常，真正达到优生优育的目的。 “未来，PGT技术的发展仍然有很大的空间。”卢光琇教授强调，团队正探索基于长片段测序的单体型构建方案以提高分型效率，而无创PGT技术也已在临床验证阶段。

作者：高煜棋

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来源：三湘都市报·网站

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