记者 严德赢 郭芝桃 通讯员 杨敏

今年的9月12日是第21个“中国预防出生缺陷日”。当天，在湖南省首届出生缺陷防治科普大赛决赛现场，省卫生健康委员会副主任刘激扬介绍，湖南在全国率先出台《湖南省出生缺陷防治办法》，聚焦群众“急难愁盼”问题，综合施策，打好出生缺陷三级预防“组合拳”，出生缺陷防治和科普宣传工作走在全国前列。

作为出生缺陷高发省份，湖南如何构建出生缺陷防控体系，为一个个弱小生命撑起“保护伞？记者对此进行了采访。

“防”字当头 出生缺陷发生率十连降

近日，已40岁的三胎孕妈妈王女士在长沙某医院做DNA检测与羊水诊断后，胎儿被确诊为“唐氏儿”。经过医生建议与家人劝导，王女士最终选择终止妊娠。

“出生缺陷”是婴儿出生前就存在的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。“出生缺陷的婴幼儿往往给家庭造成沉重的经济、思想压力，要做好防治工作，‘防’是最重要的。”省卫健委妇幼处相关负责人表示。

为确保出生缺陷防治的均等化服务，湖南构建了覆盖省、市、县、乡、村五级的出生缺陷防治服务体系。同时统筹实施婚前检查、孕前优生健康检查、育龄妇女孕前及孕早期增补叶酸、贫困地区新生儿疾病筛查、产前筛查与诊断、地中海贫血防控、新生儿疾病筛查与诊断等8大妇幼公共卫生项目，全省实现“县级能筛查、市级能诊治、省级能指导”出生缺陷防治目标。

科普是传递健康的桥梁。湖南开设全省“出生缺陷防治”科普宣传专栏，深入组织“世界地贫日”“预防出生缺陷日”、“爱心传递，防治出生缺陷”公益行等主题宣传系列活动，普及优生优育知识。今年以来全省开展相关宣传活动一千余次，发放资料30余万份，义诊服务50余万人次，有力提高了群众优生意识。

据了解，湖南近年已为341.34余万名孕产妇和新生儿提供免费筛查等服务、阻断3.6万例严重致畸致残缺陷儿出生，全省出生缺陷发生率已实现10年连续下降。

筛、诊、治、研并举，托起缺陷儿的未来

9月10日，在长沙市妇幼保健院的产科病区，出生不满4天的小莹正在做足底采血，进行新生儿遗传性耳聋基因等多项筛查。据悉，这些检查都是通过长沙市健康民生项目信息系统免费申请的。

长沙市妇幼保健院相关负责人表示，年轻人婚育年龄的推后增大了出生缺陷的发生概率，越早发现问题，越有利于后续治疗。

2024年以来，湖南把新生儿疾病免费筛查与诊断服务（先天性心脏病、致盲性眼病、听力障碍、4种遗传代谢病）纳入了省重点民生实事项目，累计免费筛查48.54万名新生儿；建立“湖南省出生缺陷综合防控中心”和“湖南省出生缺陷救治中心”，推动全省出生缺陷防治服务能力稳步提升。

“全家收入都靠小伟爸爸一个人在广东打工，感谢医院帮我们申请了2万多元的医疗救助，减少我们的难处。”近日，在湖南省儿童医院，小伟妈妈对医护人员连声表示感谢。今年6岁的小伟在出生两个月时被诊断为先天性胫骨假关节，该疾病属出生缺陷的一种。

幸运的是，出生缺陷救助项目陆续落地湖南，湖南省儿童医院作为其中两项救助的省级项目管理单位和三项救助的定点实施机构，救助疾病从遗传代谢病逐步覆盖到先天性结构畸形和功能性出生缺陷共计338个病种，先天性胫骨假关节便包含在内。

这只是湖南救助出生缺陷工作的一个缩影。去年，湖南2024年出生缺陷救助公益项目已将功能性出生缺陷的救助病种增加至186种，救助福利覆盖人群更为广泛。

在治疗出生缺陷的医学前沿，湖南的表现同样出彩。

2019年，湖南设立“湖南省出生缺陷协同防治科技重大专项”，实行多学科多中心的科技协作攻关，首次提出并证明CDK19是早发性癫痫性脑病新的致病基因、CAPZA2是单纯性智力障碍新的致病基因，完成全球首例单纯性智力障碍基因治疗临床探索试验。

截至今年6月，湖南出生缺陷导致的婴儿死亡率、5岁以下儿童死亡率均降至1.0‰以下，自2015年以来累计为9377名出生缺陷疾病儿童提供医疗救助款1.1亿元，救助总量位列全国第一。

责编：严德赢

一审：严德赢

二审：郭芝桃

三审：田雄狮

来源：大众卫生报