文字/视频 湖南日报全媒体记者 周阳乐 通讯员 余雯贤 李梦情

这是一个特殊的“家庭”。

“家”里的孩子不能吃鱼、肉、蛋、奶等食物，终身都需要食用特制的食品，如不注意，智力就会一天天下降，最终会变得不会读书、不会说话、不会认字，生活不能自理，甚至还会出现暴力倾向。他们就是患有苯丙酮尿症的孩子，也被称为“不食人间烟火的孩子”。

9月12日，第21个“中国预防出生缺陷日”，湖南省妇幼保健院医学遗传中心新生儿疾病筛查中心（以下简称“新筛中心”）举办了一场“家庭”聚会，遗传代谢病患儿家庭汇聚一起，互相分享育儿经验，加油打气。

“在这里，没有孤军奋战，只有携手前行。”该院院长周绍明表示，该院新筛中心不仅提供医疗支持，还通过家长微信群、定期复诊等方式，构建了一个充满温情的互助社区。

疾病，赋予她超强自控力

紫菱今年14岁了，是名初三的学生，在班上担任学习委员，各方面都很优秀。

在她母亲心里，紫菱让她最骄傲也最心疼的，就是孩子拥有极强的自控力。“她的自控力远远超出了她的年龄。”

然而，这份强大的自控力，来自于14年前的一场晴天霹雳。

紫菱出生时，看上去和正常孩子无异。满月时，却成了个“金发娃娃”，辗转多地求诊，最后在省妇幼保健院被确诊为苯丙酮尿症。

苯丙酮尿症是一种代谢性的遗传性疾病，由于苯丙氨酸代谢途径中的酶丢失或缺陷，导致苯丙氨酸不能完全代谢。肉、鱼、蛋、海鲜、乳酪、内脏、豆类等含有较高的苯丙氨酸，堆积在患儿血液中，便会引起其大脑损伤、智力障碍。

“大鱼大肉这些营养丰富的东西，对他们而言就是毒药。”无奈之下，紫菱妈妈从小就在她耳边念“紧箍咒”：“不要吃肉、豆类、蛋白质等食物，要不然你就会变得不聪明。”

一次，紫菱因为偷尝了小朋友分享的零食，被妈妈“狠狠教训”了一顿。每每回想到这一幕，紫菱妈妈总会自责落泪。

为了孩子的特制饮食，紫菱妈妈一刻都不敢放松。紫菱上幼儿园，妈妈就到幼儿园谋一份工，边干活边照顾她；紫菱上小学，妈妈就到小学附近做事，照顾她饮食起居。一开始，每半个月甚至每周，紫菱都需要去医院采血复查。如今，病情控制得好，复查周期拉长了一些。

“现在孩子上初中了，越来越懂事，学会照顾自己了。”紫菱妈妈欣慰地说，“现在，我每天早上上班之前，做好当日的早饭和午饭，她把午饭带到学校去吃。她放学回家，我还没下班，她就自己做晚饭。”

当自控逐渐变成习惯，母女俩越来越能与这份“特别”自洽。紫菱妈妈告诉记者：“我孩子的心态很好，这让我也变得越来越通透。她不会因为自己的特别而自卑，也不害怕外界的眼光。她总说‘这就是我，随别人怎么看。’”

通过早期干预，95%以上的患儿达到正常水平

在这场“家庭聚会”中，新筛中心副主任鄢慧明以《科学地管，营养地吃，携手点亮孩子的未来彩虹》为题，详细讲解遗传代谢病的饮食管理要点；心理医师苗冰通过《看见心灵的需要》分享，帮助家长缓解焦虑情绪；主管护师唐汪澜演示《居家监测不用愁，末梢采血解您忧》，手把手教授家庭护理技巧。

同时，在中国出生缺陷干预救助基金会的支持下，新筛中心在活动中为苯丙酮尿症及甲基丙二酸血症患儿捐赠了特医食品。捐赠物资均通过基金会审核，具备特医证及质检报告，确保安全与品质。特食价格昂贵，这次捐赠减轻了患儿家属的经济负担，让孩子能吃上“救命奶”，新筛中心还为孩子们准备了精美的低蛋白零食大礼包和其它礼品，希望能为他们的生活增添一份甜蜜和快乐。

“出生缺陷儿本是不幸，但政府、医院、社会不抛弃不放弃，用政策去保障，用爱去支持和鼓励，让患有出生缺陷的孩子和他们的家庭尽早回归到正常生活中。”鄢慧明介绍，“通过早期干预，95%以上的患儿智能与体格发育达到正常水平，其中部分患儿已成长为健康青少年。”

我省出生缺陷防控策略是“乡村发动、县级筛查、市级救治、省级解难”，目前全省已形成新生儿疾病筛查网络。此外，为了避免漏筛、落实及时诊治，实现良好防控，我省多方面采取了有效措施。如实施常规召回、入户追访、紧急召回等三大措施保障有效召回；实施“双向转诊”的诊治模式实现分级诊疗；采取培训家长采集血卡等便民措施，落实诊治可及性。

鄢慧明建议，刚生宝宝的家长，一定要给孩子做新生儿疾病筛查，失查和筛查的结果不同，命运也截然不同，只要进行了新生儿疾病筛查，就能给孩子带来改变命运的机会。“每一份筛查报告背后，都是一个家庭的希望。遗传代谢病防控是一项长期而艰巨的任务，需要政府、医院、家庭与社会共同努力。我们的目标是让每一个遗传代谢病患儿都能享有平等的发展机会。”

作者：周阳乐

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