大众卫生报·新湖南客户端9月12日讯（记者 王璐 通讯员 林探宇 余雯贤）9月12日，在第21个“中国预防出生缺陷日”来临之际，湖南省妇幼保健院医学遗传中心新生儿疾病筛查中心（简称“新筛中心”）举办了一场温馨温暖的遗传代谢病患儿家庭关爱会。

这场集专家讲座、公益捐赠、家庭互动于一体的活动，不仅让30余个患儿家庭感受到温暖，更彰显了湖南在出生缺陷防控领域的多年深耕——从技术突破到政策托底，从个体帮扶到体系构建，湖南一直在为遗传代谢病患儿筑牢健康成长防线。

14年精准照护：PKU患儿长成阳光少女

“她现在是初中生，成绩不错还当学习委员，自己会做饭、包饺子，一点不比同龄人差。”关爱会现场，紫菱妈妈的分享让不少家长红了眼眶。

时间拉回2011年，紫菱刚出生时有着一头浓密的黑发，可月子里的她格外“难带”，总是哭闹不止。等到满月体检时，孩子的头发已经变得枯黄，而一纸“苯丙酮尿症（PKU）”的诊断书，更是让这个原本充满喜悦的家庭瞬间陷入绝望。

10年前妈妈带着小紫菱到省妇幼就诊（资料图）

作为一种需终身饮食管理的遗传代谢病，PKU患者若不控制苯丙氨酸摄入，会导致不可逆的智力损伤。从那时起，紫菱的每一顿饭都成了“精细工程”：母亲辞掉工作，用克称精准计算食材重量，肉类、鸡蛋、普通奶粉甚至同学分享的零食，都成了紫菱的“禁忌”；3岁前，母女俩每周往返省妇幼复查血值，母亲还手把手教女儿拒绝外界食物诱惑。

妈妈手机里的小紫菱已成长为一个阳光开朗的少女

14年的坚持，换来了最动人的结果：如今的紫菱不仅身体发育正常，还能坦然和同学谈论病情，俨然长成了阳光美好的少女模样。她的成长之路，正是湖南“早筛查、早诊断、早干预”理念的生动印证。

湖南实力：年筛20余例PKU，技术升级覆盖50余种代谢病

“苯丙酮尿症是代谢病中的‘常见病’，在湖南发病率约1/20000，全国约1/12000，每年全省约有20余名新生儿通过筛查确诊。”湖南省妇幼保健院医学遗传中心副主任鄢慧明的介绍，揭开了湖南遗传代谢病筛查的“成绩单”。

事实上，PKU只是湖南新生儿筛查体系覆盖的众多疾病之一。鄢慧明表示，目前已知的遗传代谢病达1400多种，绝大部分难以治愈，但像PKU这样的被纳入到新生儿筛查的疾病，只要早期干预就能有效控制。

而湖南的筛查能力，正随技术迭代不断升级：1996年湖南省新生儿新筛中心在省妇幼保健院成立，此后筛查能力不断进步，如今依托液相-串联质谱与基因检测技术发展，湖南已能精准筛查50余种遗传代谢病；随着二代测序技术的进步，接下来的新生儿基因筛查将助力尽早筛检出更多的遗传代谢罕见病。“只要在患儿大脑未受损伤前发现并干预，长期坚持规范，绝大多数孩子们都能像正常孩子一样成长。”

从单一病种到多元覆盖，从传统检测到技术革新，湖南的遗传代谢病筛查能力，已成为守护新生儿健康的“硬核支撑”。

体系护航：28年深耕，为患儿家庭卸下“重担”

湖南在出生缺陷防控领域的探索，早已超越技术层面，走向体系化构建。自1996年湖南省新生儿疾病筛查中心成立、1997年率先开展PKU等罕见病筛查以来，湖南已深耕28年，逐步搭建起“政策+医疗+公益” 的立体化帮扶网络，为患儿家庭筑起坚实后盾。

政策层面，《湖南省出生缺陷防治办法》出台落地，遗传代谢病救助项目、免费检测项目同步推进，尤其从2024年开始实施的重点民生项目，实现了新生儿疾病免费筛查的全省覆盖，从顶层设计上为家庭减轻经济压力，让更多家庭能无负担参与筛查、接受干预；医疗层面，省妇幼新筛中心不仅持续升级筛查技术，还为患儿提供长期随访指导，根据孩子成长调整照护方案，确保科学干预不脱节。

公益力量的加入，更让这份守护多了温度。在此次遗传代谢病患儿家庭关爱会现场，中国出生缺陷干预救助基金会为患儿家庭捐赠了特殊奶粉、低蛋白食品等“救命粮”——这些特医食品是孩子日常饮食的关键，公益捐赠切实缓解了家庭的长期采购压力。

活动尾声，家长代表带着满心感激，向新筛中心赠送了“精准筛查防缺陷、仁心仁术佑新生”的锦旗。“这不是简单的帮助，是给了我们家庭活下去的希望。”一位家长动情地说。

从个体家庭的艰难坚守，到全省多维度的体系支撑，湖南正以更全面、更有力的行动，托举每一个遗传代谢病患儿的光明未来。

责编：王璐

一审：洪学智

二审：王璐

三审：田雄狮

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