为全球贡献中国智慧：长沙率先探索遗传性罕见病防控新模式

2025-08-28 10:33:54

大众卫生报·新湖南客户端8月28日讯（通讯员刘新云何文斌记者王璐）罕见病虽“罕见”，但关爱不能缺席。长沙市在全国率先探索的遗传性罕见病综合防控“长沙模式”，近日取得突破性进展。

由中信湘雅生殖与遗传专科医院首席科学家、终身荣誉院长卢光琇教授和院长林戈教授带领的团队，受长沙市卫生健康委员会委托，联合长沙市妇幼保健院等单位，开展“罕见病综合防控健康民生项目”。相关研究成果《长沙市遗传性罕见病综合防控：基于家庭的筛查和生殖干预》发表在国际权威期刊《人类遗传学和基因组学进展》（Human Genetics and Genomics Advances），为全球罕见病一级预防提供了可复制的实践范式。

罕见病种类超过8000种，其中约80%与遗传缺陷相关，患者常面临诊断难、干预滞后等困境，家庭和社会负担沉重。如何建立符合国情、可推广的防控模式，一直是临床和公共卫生领域的难题。2021年，在长沙市政府主导下，项目正式启动。2022年1月至2023年6月期间，团队共为85391对备孕或早孕夫妇开展免费的线上家系调查，并为1414对疑似高风险夫妇进行基因检测，最终确认562对夫妇存在高风险，阳性率高达39.75%。通过进一步的生殖干预，项目成功帮助319个家庭避免了141例罕见病患儿出生。与此同时，25.09%的夫妇在基因诊断结果的指引下优化了生育决策，32.74%的家庭调整了生育计划，显著降低了罕见病患儿的出生率。

在技术探索方面，团队借助机器学习分析发现，“家庭三人（trio）同时检测”是提高诊断率的关键，而单人检测可能导致漏诊。这一发现为未来罕见病检测策略的优化提供了重要依据。更为重要的是，该项目首次在中国大规模人群中形成了“政府主导-公众参与-家系调查-基因检测-生殖干预”的闭环路径，从婚检、孕检环节切入，实现生育人群全覆盖。通过社区培训提升识别率，结合基因检测与生育指导，有效阻断了遗传性罕见病的代际传递。

专家指出，这一探索不仅填补了基层医疗资源不足地区在罕见病诊断与管理上的空白，也为全球罕见病防控提供了“中国智慧”。随着政策扶持和技术普及，“长沙模式”有望在更多地区推广，惠及更多家庭。

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