大众卫生报·新湖南客户端4月16日讯（记者 王璐 通讯员 洪雷 聂双双 黄艳 胡晓）2025年4月15日，正值第31个全国肿瘤防治宣传周，中信湘雅生殖与遗传专科医院发布最新数据：自2015年中国首例“无癌宝宝”诞生以来，该院通过胚胎植入前遗传学检测（PGT）技术，已为120个携带遗传性肿瘤基因的家庭提供助孕服务，成功帮助90个家庭迎来健康婴儿，阻断癌症易感基因的遗传，妊娠率达68.04%，总体抱婴率达53.25%，技术水平位居国际前列。医院随访显示，这90名“无癌宝宝”身体健康，未见家族遗传性肿瘤相关症状，标志着我国在遗传性肿瘤防治领域的重大突破。

十年回望：首例“无癌宝宝”健康成长

2015年3月，中信湘雅成功阻断一例视网膜母细胞瘤（RB1基因突变）的遗传传递，迎来了中国首例“无癌宝宝”。这一家庭三代男性均因该病摘除眼球，饱受病痛折磨。通过PGT技术，医务人员从胚胎中筛选出未携带致病基因的健康胚胎，婴儿出生后经十年随访，确认无遗传性肿瘤风险。这一里程碑案例不仅为家庭带来希望，也奠定了我国单基因遗传性肿瘤阻断技术的基础。

图为中信湘雅试验试验工作人员正在进行囊胚样本检测操作示范。

如今，PGT技术在中信湘雅已覆盖55种肿瘤易感基因，累计完成169个移植周期，115个妊娠周期。其中，神经纤维瘤病1型（NF1）、遗传性多发性外生骨疣（EXT1、EXT2）、结节性硬化症（TSC1、TSC2）、家族性乳腺癌-卵巢癌（BRCA1、BRCA2）、家族性腺瘤性息肉病（APC）等五大肿瘤易感基因的阻断案例占比达66.7%。神经纤维瘤（NF1）是筛查最多的病种，37个家系中已有22个家庭迎来健康婴儿。

技术突破：99.56%诊断率护航精准筛查

中信湘雅遗传中心副主任杜娟研究员介绍，该院PGT技术诊断率高达99.56%，得益于单细胞全基因组扩增技术和高通量测序平台的单体型分析策略。前者极大丰富了微量样本的检测素材，后者提供稳定精准的分析手段，显著降低误诊风险。“PGT技术如同为胚胎做‘健康体检’，通过筛查致病基因，从源头阻断肿瘤遗传风险。”杜娟表示，以遗传性乳腺癌为例，携带BRCA1/BRCA2基因突变者的后代发病风险高达50%-80%，而PGT筛选的健康胚胎可将风险降至普通人群水平。

2019年，湖南一家族因BRCA1基因突变，三代女性罹患乳腺癌。中信湘雅通过PGT技术，从9枚胚胎中筛选出3枚健康胚胎，成功诞下女婴，基因检测确认其乳腺癌风险从80%降至普通人群水平。同样，张女士（化名）夫妇的经历令人动容。他们的长子因ATM和MUTYH基因双重突变罹患“毛细血管扩张伴共济失调症”，生活无法自理。2021年，夫妇求助中信湘雅，卢光琇教授团队通过全外显子测序锁定致病基因，利用PGT-M技术筛选出1枚健康且HLA配型与长子全相合的胚胎。2023年，二胎小宝健康出生，未现病症，且脐血干细胞为长子提供了移植希望。母亲含泪感慨：“小宝的健康让我们看到曙光，摆脱了家族遗传的阴影。”

生殖专家提醒：家族中超2人患肿瘤，应警惕遗传性肿瘤风险

尽管PGT技术成效显著，但胚胎活检仍存局限。活检通常取3-5个滋养外胚层细胞，样本微量且可能因嵌合体现象（滋养外胚层与内细胞团基因不一致）影响准确性。为确保优生优育，孕期需辅以羊水穿刺等产前诊断进一步确认胎儿健康。

中信湘雅首席科学家、终身荣誉院长卢光琇教授表示，团队正探索基于长片段测序的单体型构建方案以提升分型效率，无创PGT技术也已进入临床验证阶段。“未来，我们致力于进一步提高检测精准性，为更多家庭带来福音。”她强调，恶性肿瘤的发生除遗传因素外，还与环境等因素密切相关，“无癌宝宝”是指排除了家族高风险致病基因的婴儿，肿瘤风险显著降低，但并非完全杜绝癌症可能。

卢教授提醒，若家族中有人50岁前患肿瘤、同辈两人以上患同种肿瘤或多人患肿瘤，应高度警惕遗传性肿瘤风险，及时进行遗传咨询，评估干预必要性。

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