关注“万分之一的特殊生命”，这些罕见病家庭可申请资助

高煜棋犇视频 2025-03-02 23:06:55

三湘都市报·新湖南客户端3月2日讯（全媒体记者高煜棋通讯员董雷洪雷视频谢佳燊）国际罕见病日期间，以“湘见・不止罕见”为主题的国际罕见病日宣传周活动，3月1日在长沙烈士公园正式拉开帷幕。

活动通过公益发布、科普互动、艺术展览等丰富多样的形式，将目光聚焦于占人口万分之一，却承载着特殊生命重量的罕见病群体。

希望有更多罕见病患者被看见

“‘罕见病’发病率很低，一般为慢性、严重的疾病，常常危及生命。”中信湘雅生殖与遗传专科医院副院长、遗传中心主任谭跃球介绍，罕见病中约80%的病种是遗传性疾病，只有不到10%的疾病可以有效地治疗改善，且至今几乎没有任何一种罕见病可以被治愈。

赵晓燕（化名）的孩子今年才4岁，生下来时健康可爱，3岁时确诊假肥大型进行性肌营养不良症（DMD），这种被称为“生命被定格的疾病”没有特效药。通常患儿3到5岁发病，出现走路异常；10岁左右会因为肌肉逐渐衰竭而坐上轮椅；20岁左右可能会因为心肺功能衰竭而失去生命。“对于罕见病家庭来说，健康是最大的奢望。”赵晓燕表示，希望有更多罕见病患者被看见，被关爱，被托举。

湖南常见罕见病有7种

记者采访了解到，湖南常见的遗传性罕见病包括：遗传性耳聋、成人型多囊肾、地中海贫血、鱼鳞病、血友病、神经性纤维瘤、假肥大型进行性肌营养不良症等。50%患者在儿童期发病，90%的病种致死致残或需高额治疗费用。

虽然超九成罕见病没有治疗方法，但是通过产前基因诊断联合PGT技术（胚胎植入前遗传学检测即“三代试管”技术），遗传性罕见病是完全可防可控的。

此次活动由九三学社湖南省委员会、湖南省妇女联合会指导，中信湘雅爱心助孕基金会等机构联合主办。活动现场，中信湘雅爱心助孕基金会公布了2025年“无罕之路”项目年度计划：符合条件的家庭通过PGT技术助孕，可获得最高3万元资助。

“无罕之路”项目由中信湘雅爱心助孕基金会和湖南省蔻德罕见病关爱中心联合设立，旨在阻断遗传性罕见病的生殖传递。资助范围为：夫妇双方至少一人确诊为遗传罕见病患者或有明确遗传罕见病家族史，且有采取PGT技术进行试管婴儿技术助孕的需求，同时家庭年收入不高于10万元。符合条件的家庭可关注微信公众号“湖南省中信湘雅爱心助孕基金会”进行申报。

截至2024年12月，“无罕之路”项目成功申请236人，覆盖21个省份，涉及121种遗传性罕见疾病。向185人支付爱心款，合计金额461万余元。其中，122人在资助周期成功妊娠，88人已生育“无罕”宝宝。这些健康诞生的“无罕”宝宝，不仅是一个个家庭的希望，更是医学进步与社会关爱的有力见证。

互动：中信湘雅爱心助孕基金会“无罕之路”项目申请通道

项目咨询申请通道：0731-82183522

作者：高煜棋

责编：李琪

一审：高煜棋

二审：黄娟

三审：丁兴威

来源：犇视频

版权作品，未经授权严禁转载。湖湘情怀，党媒立场，登录华声在线官网www.voc.com.cn或“新湖南”客户端，领先一步获取权威资讯。转载须注明来源、原标题、著作者名，不得变更核心内容。

我要问