关注戈谢病：罕见病中的“罕见病”

2024-08-14 18:21:32

大众卫生报·新湖南客户端 8 月 14 日讯（记者王璐通讯员杨荣先）随着健康科普工作的推进，不少人已对“罕见病”有所耳闻。一般来讲，罕见病指的是发病率极低、社会认知度较低的一类疾病。当前已知的罕见病超过 7000 种，患者的症状往往不典型，缺乏特异性，因而容易被误诊或漏诊。在罕见病里，有一个“超级罕见病”，患者数量极为稀少，不过它却是为数不多可治疗的罕见病，这就是戈谢病。

8 月 14 日，由中国人体健康科技促进会主办的罕见遗传代谢病及血液病疾病健康科普项目 II 期暨戈谢病医患交流会在湖南省举行。在此次交流会上，罕见病诊疗专家为患者答疑解惑，使患者得以掌握正确的诊疗方法和自我健康管理知识，增强了他们对生活的信心。

据悉，戈谢病是一种罕见的常染色体隐性遗传病，属于溶酶体贮积症的一种，已被纳入中国第一批罕见病目录。目前，中国戈谢病的整体患病率约为 0.2 - 0.5/100,000。依据神经系统是否受累及疾病进展速度，戈谢病分为多种亚型。在欧美和中东国家，Ⅰ型患者占比超过 90%；而在东北亚地区，包括中国、日本和韩国，Ⅲ型患者占比可高达 30%以上。戈谢病可致使人体多个系统受累，肝脾肿大、贫血、血小板减少、骨骼损伤以及儿童身材矮小、智力落后等都可能是该病的症状，由于这些症状缺乏特征性，所以容易出现误诊和漏诊的情况。

在交流会上，湖南省儿童医院血液肿瘤科的郑敏翠教授分享了戈谢病的治疗及随访方案选择。郑教授强调，戈谢病属于渐进性疾病，III 型早期与 I 型表现有重叠之处，会严重影响患者的生活质量及生存状况，每次随访时都应增加辅助检查以便早期鉴别。戈谢病一旦确诊就应尽快治疗，早期有效的 ERT 是改善预后的关键。注射用伊米苷酶是中国唯一获批适用于 I 型及 III 型戈谢病的 ERT 药物，而国内获批的 SRT 药物艾格司他胶囊为仿制药，仅作为成年 I 型戈谢病 ERT 后的补充治疗选择，使用时需要临床医生谨慎评估。患者在进行 ERT 治疗期间，需要持续随访和监测，并根据个体情况评估是否调整治疗方案。

由于戈谢病治疗成本高昂，个人通常难以承担，目前，国内部分省市已经对“超罕见病”的保障进行了探索，例如浙江、江苏通过罕见病专项基金实现了患者的可持续治疗。未来还需要社会各界共同努力，推动建立“超罕见病”国家专项基金制度。

为帮助戈谢病、庞贝病、法布雷病、黏多糖贮积症 I 型等罕见病患者更好地进行疾病管理，由中国人体健康科技促进会发起的一站式健康管理平台“惜罕”已正式上线。该平台为患者提供各类疾病科普、医保报销政策、患教会召开信息等内容，并打造了多个实用小工具，以帮助患者更好地进行疾病管理。可以通过公众号平台搜索“惜罕”，查询政策、寻找专家、了解科普信息等，获取暖心资讯。

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