三湘都市报·新湖南客户端全媒体记者 王智芳

“铜娃娃”“天使宝宝”“黏宝宝”……这些看似美好又可爱的名字背后，却是一个个罕见的病痛。

2月29日，是第17个国际罕见病日，三湘都市报记者走近罕见病患者。尽管与病魔苦苦斗争，但他们积极乐观、自力更生、阳光向上的生活态度，依然充满了生命的力量。

“铜娃娃”富彬

养羊是生存，做手工是生活

“这是我为今年国际罕见病日做的，还没完成。”2月28日，位于湖南湘潭的一处二层小阁楼里，富彬向记者展示他亲手做的铁艺作品，“我给它取名为万分之一的遇见”。

小阁楼是富彬的羊棚也是他的手工房。35岁的富彬是一名肝豆状核变性患者，也被称为“铜娃娃”，35岁的汉子体重只有79斤。

“靠药物维持，每一天都是与生命的博弈。”富彬告诉记者，小时候总被同学们笑发音不清晰，鼻音很重，年幼的他并不知道自己生病了，直到2005年暑假，他第一次去医院，被确诊“肝豆”。带着稚气的少年听着医生跟父母反复强调：“罕见、难治、预后不良、住院意义不大。”他知道自己病了，很严重。

“确诊后我一次都没哭过，哭没有用，缓解不了疾病加重的速度。”富彬说话越来越不清楚、四肢开始不自觉僵硬，没来由的疲惫和忧郁，“我从来没有想过去死，自己还能活着，只是活得挺麻烦。”

在合肥的一家专科医院里，富彬遇到了一群和他一样的“肝豆”患者。症状表现不尽相同，有的人脸上像戴了一层面具；有的人不仅讲话困难，嘴角不自觉地流口水；还有浑身僵直、瘫痪在床的患者。医生对待罕见的“肝豆”，熟悉得就像对待感冒发烧。

住了两次院，第二次出院回到家，过完18岁生日，成人了。家庭不足以支撑每年住一次院的花费，富彬脑海里只有一个想法：“我得好好活着，得吃药，得治疗”。

2010年的秋天，妈妈给富彬抱来两只小羊，让他养着打发时间。在他悉心照料下，羊从2只变成10只、20只、50只，后来，富彬有了120只羊。

“最开始只是为了打发时间，后来发现自己能养好羊，很有成就感！现在手头还有56头羊没有卖，等卖出去又可以买药和添置手工房材料。”富彬看着远处的羊群，“它们比我厉害，每天来来回回得跑十多公里，我跑不动。”

养羊是生存，富彬还有属于自己的爱好——做手工。“最开始是在路边捡了别人不要的拉钻，我给它做了手柄，从此爱上了手工制作。”富彬说，放羊累了就做手工。卖羊攒钱，邮购药品、住院，有盈余就一点一点完善手工房，时光就这样慢慢地在木头和羊圈的味道里度过。

“要努力挣钱、攒钱，要开心地生活！”抬起头，富彬眼神坚定，“希望父母需要的时候，我能照顾好自己并照顾他们。”

“天使宝宝”晚晚

“大家庭就是我们的避风港”

“再过一个月，晚晚就过9岁生日了。”2月29日，湘潭市岳塘区，大眼睛、高鼻梁、剪着短发的晚晚（化名）正在开心玩耍。

（晚晚在公园逗鸽子。受访者供图）

2018年，晚晚因为癫痫发作前往湖南省儿童医院检查，被确诊为天使综合征。

“就平静地接受了吧。”守望告诉记者，孩子从5个月开始做康复，3岁多确诊，夫妻俩在孩子确诊以后反而没有那么焦虑，“孩子开心快乐地活着就好。”

“晚晚在特殊学校上二年级，特别喜欢上学。”守望是一名全职妈妈，老公负责赚钱养家。晚晚喜欢户外活动，她会尽量多带姐弟俩外出，“有时候在公园里看着别的小朋友玩，她都能乐出声。喜欢去超市，找自己爱吃的零食。”多年专职照顾孩子，守望感触最深的是遇到很多对她表达善意的人，“亲人、朋友，医护、康复师，甚至是路人，大家都温柔又友善。”

守望是位很乐观的妈妈，和记者聊天时脸上一直挂着微笑。“晚晚能走，只是平衡不好，容易摔跤。能自己吃饭，但是撒得多。”日常碎碎念中，都是妈妈对女儿的爱。智力停留在1岁多的晚晚会喊“妈妈”，也仅仅会喊“妈妈”，“生活中都是靠肢体语言沟通，我熟悉她，知道她大部分动作，每句‘啊啊啊’大概要表达的意思。”

2018年，守望加入天使综合征之家。“我们加入的时候不到500人，现在已经有四个群，1400个家庭。”守望相助的大家庭每年年底会举办年会，给孩子们办云春晚，“就是给孩子们一个展现的机会，看看这一年有什么进步，会爬了，会走了，会骑车了。”生活中遇到的困难和问题，都可以在群里提问，知道的看到了都会热心回答。“大家庭就是我们的避风港。”守望说。

“黏宝宝”言言

想和同学们一起去海洋世界

“阿姨，我这幅《小康生活》好看吗？”长沙市某小区居民房内，10岁的言言（化名）满怀期待地看着记者，画作里果树结满果实，碗里盛满饭菜，道路上的货车里载着各类货物，一派热闹美好景象。

言言是一名黏多糖4A型患者。“她现在上小学5年级，特别热爱美术和钢琴。”言言妈妈告诉记者，孩子会利用课余时间画画、弹琴，她的老师和同学们都很照顾她，“她行动不是很方便，不能去学校食堂用餐，都是同学们帮忙打饭。”

“我每天都要画画、弹琴、学英语，希望和我一样的小朋友也都快快乐乐地过好每一天。”言言满怀期待地憧憬着，“等将来有药了，我们的病就好了，就能和同学们一起出去玩了。吃好吃的东西，看海洋世界！”

“孩子很活泼，勇敢向上。”言言妈妈对记者说，孩子患病至今一直很乐观，其间休学一年在家休养、康复，也坚持让家教老师教她，“有时候觉得她比我坚强勇敢，我们母女相互鼓励相互成长。”

“就算治疗再昂贵，再困难，我们都要坚定信心，不放弃！”母亲的语气平静却很坚定，她给记者算了一笔账，“唯铭赞7500元一支，根据体重用药。一周一次，一个月4次。”

2023年年底，言言体重达到63斤，用药的剂量又要增加。言言妈妈告诉记者，目前全国用唯铭赞的儿童只有14人，湖南仅言言1人，“对于类似唯铭赞这样的罕见病药物，希望能不要退市，这是孩子们的救命药！”   

责编：陈舒仪

一审：王智芳

二审：黄娟

三审：周文博

来源：三湘都市报