注意！这10种罕见病长沙多发 12万余育龄家庭接受筛查，罕见病阳性占比8.2‰

三湘都市报 2024-02-29 19:52:59

三湘都市报·新湖南客户端2月29日讯（全媒体记者李琪通讯员董雷洪雷）2月29日，是“四年一遇”的国际罕见病日，蔻德罕见病中心联合中信湘雅爱心助孕基金会开展宣传活动，并公布长沙市遗传性罕见病综合防控项目成果。项目启动两年来，长沙为12万余育龄家庭进行罕见病高风险筛查，避免了626名遗传性罕见病患儿的出生，为社会及家庭节约经济负担1.88亿元。

长沙哪些罕见病多发？根据筛查出的遗传性罕见病数据，中信湘雅统计和分析出10种。

（2月29日，蔻德罕见病中心联合中信湘雅爱心助孕基金会，开展宣传、义卖、义诊等系列活动。）

10种罕见病在长沙多发

经民生项目筛查，长沙排名前10单基因病种类及家庭数（统计不包括地中海贫血）为：遗传性耳聋64家、肌营养不良28家，鱼鳞病22家，多囊肾21家，血友病17家，遗传性智力障碍15家，神经纤维瘤14家，脊髓性肌萎缩症12家，成骨不全10家、肝豆状核变性8家。长沙市遗传性罕见病综合防控项目启动以来，生殖干预626人次，包括产前诊断267人次和胚胎植入前遗传学检测359人次。

“这个数据有非常重要的意义。罕见病在筛查人群中阳性率达到8.2‰，检出率并不低。由于遗传性罕见病造成的出生缺陷非常严重，后期治疗经济负担大，而且无药可医或者药物可及性差。”中信湘雅生殖与遗传专科医院院长林戈总结道。

626个家庭选择“阻断生育”

经过遗传咨询后高度怀疑为遗传性罕见病的人群，进行相关遗传学检测，是明确病因十分重要的手段。只有明确了病因，才能指导治疗和进行生殖干预，进而降低家庭中罕见病患儿的再发风险。

截至2024年2月24日，该项目的阳性家庭中，一共有626个家庭在明确诊断后选择胚胎植入前遗传学检测技术（PGT，即第三代试管婴儿技术）和产前诊断。

其中，选择产前诊断的有267个家庭，选择PGT的有359个家庭。在产前诊断家庭中，有253个为正常胎儿继续妊娠。选择PGT的家庭中有255个正常小孩出生，93人仍在妊娠中（另有11家未移植）。根据各种疾病相应的治疗成本和社会抚养成本，该项目的直接效益（节约社会负担）达到18780万元。

服务：这些家庭可参加筛查

目前，《健康民生项目——遗传性罕见病综合防控项目》仍在继续开展，将于2024年11月底结束。项目以长沙市卫生健康委为实施单位，委托中信湘雅生殖与遗传专科医院、长沙市妇幼保健院、各区县（市）妇幼保健院（所）、各社区卫生服务中心（乡镇卫生院）为主要服务机构，在全市范围内开展相应服务。

凡夫妻一方具有长沙市户籍或女方持有长沙市居住证（居住证在有效期内），自愿参加家系调查和遗传咨询的夫妇（女方未孕或孕13周内，且女方年龄小于49周岁），以及经家系调查和遗传咨询为有遗传性罕见病家族史（直系亲属和三代以内旁系亲属）或孕产史的夫妇及患儿，提供免费的健康教育和家系调查，经家系调查为疑似或确认遗传性罕见病风险人群，提供免费遗传咨询。

经遗传咨询确认为高风险的遗传性罕见病家庭（夫妇及患儿），提供免费遗传学检测；为有生育意愿的遗传学检测阳性人群提供生育指导，如后续进行产前诊断或（和）植入前胚胎遗传学检测等，项目分别提供2000元和5000元费用补助。

责编：孙燕飞

一审：李琪

二审：黄娟

三审：周文博

来源：三湘都市报

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