行走摇晃似企鹅，这种遗传病的悲剧不再延续下一代

湖南日报·新湖南客户端 2019-07-07 15:07:45

湖南日报·新湖南客户端7月7日讯（记者段涵敏通讯员严丽严晓博）通过遗传病基因诊断与分子分型技术平台，可以帮助“企鹅病”这类人群生出健康的孩子，不再让遗传病的悲剧延续到下一代。这是记者从今天在长沙召开的中华医学会神经病学分会第十二届全国中青年神经病学学术大会上，获悉的好消息。

脊髓小脑性共济失调3型（SCA3/MJD）是我国最常见的一类遗传性共济失调，发病率约为3/10万至5/10万，因行走摇晃与企鹅相似，又被称为“企鹅病”，主要表现为突然起病、逐渐加重的行走不稳、言语不清、吞咽困难、持物不稳、四肢肌肉萎缩、二便障碍，直至最终死亡。

中南大学湘雅医院神经内科江泓教授介绍，该病目前无任何确切有效的治疗方法。该团队通过多年坚持不懈的研究，在国际上首次鉴定并报道了外泌体来源novel-mir-7014及长链非编码RNA NONHSAT022144.2及NONHSAT165686.1可以作为诊断脊髓小脑共济失调3型的新型生物标记物，同时也为深入研究SCA3/MJD的发病机制开辟了新的视角。此外，该团队还建立了系统的、规范的遗传性共济失调等30余种神经遗传病基因诊断与分子分型技术平台，可以帮助和指导“企鹅病”这类人群生出健康的孩子。

因为SCA是遗传病，建议有SCA家族史的健康人应及早进行基因检测。经过基因确诊的家庭如果有生育计划，应积极进行遗传咨询和产前诊断，先向专业医师进行遗传咨询，并明确基因诊断（及家族中为何种亚型的SCA），可通过辅助生殖技术筛选不携带致病基因的胚胎，或于母亲怀孕后，采胎儿绒毛（12-16周）或羊水（16周以上），进行胎儿的基因诊断，避免携带致病基因患儿的出生。

据悉，本次大会分设了多个学术专题，涵盖了脑血管病、神经免疫与肌肉疾病、神经变性与遗传病、感染与神经重症、神经康复等专题，邀请了国内多位神经病学领域的知名专家、教授进行相关专题报告和学术讲座，介绍近年来神经病学临床与基础研究领域的最新进展，并就热点问题进行讨论，会议形式丰富，内容新颖，共吸引了全国约300位专家、学者参会。

责编：姚茜琼

来源：湖南日报·新湖南客户端

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