湖南日报·新湖南客户端3月13日讯（通讯员 郭妮娜）“医生，我们俩都是地中海贫血携带者，还有机会生下健康的宝宝吗？”“医生，我崽为什么会得地贫，是因为缺乏某种营养吗？我给他吃了很多菠菜、红枣、猪肝，为什么都没用？”在血液内科门诊，不乏年轻夫妇和家长带着体检报告前来咨询。

今天，长沙市第三医院（湖南大学附属长沙医院）肿瘤、血液内科专家系统地和大家聊聊地中海贫血（简称“地贫”），这种在我国南方地区高发的，需要被正视的，可防、可控、可治的遗传病。

1.地贫到底是怎么一回事？

普通的缺铁性贫血是“原料不足”——身体缺乏造血的原料（铁），导致血红蛋白合成障碍。而地中海贫血是“基因指令错误”——身体造血的“图纸”出了问题，导致血红蛋白的结构合成异常，红细胞被自身破坏，寿命缩短。

简单来说，如果把人体比喻成一口锅、把血液看成米，那么缺铁性贫血就是锅里的米不够了，往里添点米就行；而地中海贫血就是锅本身出现了个洞，此时往里添再多米也会漏出来。

因此，对于地贫患者来说，盲目补铁不仅没用，反而可能因为铁元素在体内堆积，损伤心、肝等器官。

2.父母都是地贫携带者，会遗传给孩子吗？

作为一种常染色体隐性遗传病，地贫的发生和你的生活习惯、营养状况无关，只和父母的基因有关。如果一个人的染色体上携带了地贫致病基因，但不发病，他/她就是地贫基因携带者；当夫妻双方都是同一种地贫的携带者，他们每次怀孕，孩子有25%的概率完全正常（不携带致病基因），有一半的概率和父母一样，成为无症状的携带者，而也有25%的概率遗传到双方的缺陷基因，成为重症地贫患儿。

3.地贫严重吗？

根据病情的严重程度，地贫主要分为轻型、中间型和重型三类。

轻型地贫（基因携带者）患者通常没有明显症状，或者仅仅有轻微的贫血，不影响日常生活、工作和寿命。他们往往不需要特殊治疗，但需要知道自己携带了地贫基因，以便在生育时进行遗传咨询。

中间型地贫症状介于轻型和重型之间，患者通常在幼儿期或成年后出现中度贫血，面色萎黄，浑身乏力，在感染、妊娠或服药不当等情况下，贫血可能加重，需要间歇性输血治疗。

重型地贫是最令人心痛的一类。重型β地贫患儿通常在出生后3-12个月开始发病，表现为进行性加重的贫血，面色苍白，肝脾肿大，还会形成特殊的“地贫面容”（头颅变大、颧骨隆起、眼距增宽等），如果不进行规范治疗，患儿往往在童年期就会因心力衰竭、感染等夭折；重型α地贫胎儿更是在宫内或出生后半小时内就会死亡，不仅对家庭是沉重的打击，对产妇的身体也是巨大的伤害。

4.地贫要如何治疗？

如果孩子不幸得了重型地贫，该怎么办？目前，重型β地贫的主要治疗手段是规范输血+去铁治疗，依赖外源性的红细胞输入来维持生命，保证正常的生长发育；同时通过去铁治疗，排出因长期输血而沉积在心脏、肝脏、胰腺等器官的多余铁元素。

除此之外，造血干细胞移植和基因治疗也为更多地贫患儿带来根治希望。

5.地贫如何预防？

对于地贫这种遗传病，预防的意义远远大于治疗。国家推行的地贫防控策略，主要是守住三道防线。

第一道防线：婚前与孕前检查

准备结婚或计划怀孕的夫妇，应主动进行地贫筛查。简单的血常规（MCV、MCH指标）就可以发现端倪，如果指标异常，再进行血红蛋白电泳和地贫基因检测。如果双方都是同型地贫携带者，请不要恐慌，你们只是需要专业的遗传咨询和产前干预，而不是不能生孩子。

第二道防线：产前诊断

对于已经怀孕，且夫妻双方确诊为同型地贫携带者的高危夫妇，在怀孕中期（通常16-24周）通过羊水穿刺或绒毛膜穿刺，对胎儿进行基因诊断。如果胎儿是重型地贫，医生通常会建议进行医学干预，终止妊娠；如果胎儿是轻型或正常，可以安心生育。

第三道防线：新生儿筛查

对出生后的新生儿进行筛查，早期发现地贫患儿，特别是中间型和重型患儿，以便尽早进行规范治疗和干预，改善患儿的生活质量和预后。

地中海贫血，虽然名字里带着“地中海”，但它离我们中国的普通家庭并不遥远。它不应该成为一个家庭的“秘密”或“耻辱”，它只是一个需要我们共同面对的医学问题。如果你是携带者，请坦然接受，科学看待生育；如果你是一名患者，请相信科学，规范治疗，拥抱生活；如果你是普通人，请多一分理解，地贫不传染，他们需要的只是血源和关爱。

作者：郭妮娜

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来源：湖南日报·新湖南客户端