嘴唇长满黑斑，竟是发病几率1/20万的罕见遗传病

周顺湖南日报·新湖南客户端 2026-01-22 19:45:16

文字/视频全媒体记者周顺通讯员肖率瑶刘钞

记者从湖南省儿童医院获悉，该院消化营养科近日成功救治1名波伊茨-耶格综合征（俗称“黑斑息肉综合征”）患儿。这种发病率仅约1/20万的罕见遗传病，以“嘴唇黑斑+消化道息肉”为典型特征，且存在较高肿瘤风险，为广大家长敲响了儿童健康筛查的警钟。

2岁时，童童（化名）排便时肛门处凸出一枚花生米大小的肉坨，家长带他前往湖南省儿童医院消化营养科就诊。电子肠镜检查发现，童童结肠内有多枚息肉，切除后病理诊断为错构瘤息肉。

诊疗过程中，消化营养科主任赵红梅意外发现童童嘴唇长有黑色斑点。进一步询问病史得知，童童父亲的口唇、颜面、手掌同样长有黑斑，且有肠套叠、肠息肉切除史。结合症状、家族史及检查结果，童童最终被确诊为波伊茨-耶格综合征。

时隔2年，童童再次入院复查时发现其小肠内新增息肉，成功切除了胃、小肠、结肠内共计18枚息肉，其中最大的一枚达2.5cm，几乎占据整个肠腔。目前童童术后恢复良好，已顺利出院。

“黑斑息肉综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病，主要由STK11基因突变引起。”该院消化营养科副主任医师欧阳红娟介绍，目前我国相关患者约6500-7000例，其核心特征是口唇、手指、足趾及口腔黏膜等部位出现黑斑，同时伴随消化道内多发性息肉，且患者肿瘤易感性显著升高。

她进一步解释，这类息肉75%-96%好发于小肠，尤其是空肠、回肠等部位，容易导致腹痛、便血、肠套叠甚至肠梗阻。“患者需长期定期随诊，1-3年复查腹部+肠道超声，必要时做核磁共振小肠成像检查。”欧阳红娟表示，通过动态监测息肉的生长部位和大小，才能明确后续消化内镜检查方式及治疗目标。

对于出现肠套叠的患者，若检查评估套头松、无肠坏死表现，但剧烈持续腹痛、明显腹肌紧张等，她建议首选消化内镜下解套+肠息肉切除术，尽量避免外科手术，以免给后期内镜微创治疗带来困难。

值得警惕的是，黑斑息肉综合征患儿的患癌风险是普通人群的9.9-18倍，患癌中位数年龄为39—45岁，其中胃肠道肿瘤最为常见。“女童需额外重视卵巢、宫颈筛查，男童要关注睾丸等脏器，不能忽视肿瘤早期排查。”欧阳红娟提醒。

她特别呼吁家长，若孩子出现以下情况需及时就医：口唇、颊黏膜或面部出现多发色素沉着；有息肉病史或不明原因肠套叠；有黑斑息肉综合征家族史，且孩子出现黑斑表现。早发现、早监测、规范治疗，才能最大程度降低疾病风险，守护孩子健康成长。

作者：周顺

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来源：湖南日报·新湖南客户端

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