邵阳市妇幼保健院预防指南：地中海贫血早防早筛，用科学守护生命起点

湖南日报·新湖南客户端 2025-12-01 14:48:16

湖南日报·新湖南客户端通讯员伍惜春

近日，邵阳市妇幼保健院医学遗传科传来暖心故事——30岁的张女士夫妇，通过科学的地贫防控路径，迎来了健康的宝宝。从婚前筛查、遗传咨询，到孕早期产前诊断，他们每一步都走在了“科学守护”的关键节点上。这不仅是一个家庭的喜悦，更是“早预防、早筛查、早干预”理念的生动实践。

地贫：基因中的“健康暗礁”

地中海贫血（简称“地贫”）是一种由基因缺陷引起的遗传性贫血病，分为α和β两种类型。与营养性贫血不同，地贫无法通过补铁治愈，而是潜藏在基因里的“健康暗礁”。轻型地贫往往不易察觉，但中重型地贫却可能带来沉重负担：α重型地贫胎儿常在孕期或出生后夭折；β重型地贫患儿则需终身输血、去铁治疗，年治疗费用可达十万元，家庭承受着身心与经济的双重压力。地贫遗传规律明确：若夫妻双方均为携带者，子女有25%的概率患病，50%为携带者，仅25%完全健康。在邵阳地区，地贫基因携带率高达7%，相当于每14人中就有1人携带，防控工作刻不容缓。

三级预防：为生命筑牢“三道防线”

三级预防是地贫防控的核心策略。一级预防聚焦婚前和孕前，通过婚前医学检查、孕前优生检查排查夫妇基因携带状况，结合遗传咨询制定孕育计划。张女士夫妇就是在婚前筛查中发现均为 β 地贫携带者，为后续干预赢得了时间。二级预防紧盯孕期，对高风险夫妇实施产前诊断。张女士在医生指导下接受羊水穿刺，明确胎儿未携带重型地贫基因，避免了家庭悲剧。这项措施通过精准检测胎儿基因，从源头减少重型地贫儿出生。三级预防覆盖新生儿期，通过疾病筛查实现早诊早治。对确诊患儿开展规范治疗和健康管理，帮助中重型患儿通过定期输血、去铁治疗等提高生活质量。

主动筛查，为爱把关

张女士夫妇的经历告诉我们：地贫虽属遗传病，却可防可控。关键在于“主动”二字：适龄人群应主动了解地贫知识，积极参与婚前、孕前筛查；若女方为地贫携带者，男方也务必完成血常规、地贫基因检测，避免漏诊；医疗机构应规范提供筛查、诊断与咨询服务，落实三级预防。

预防地贫，是一场需要医院、家庭与社会共同接力的生命守护赛。邵阳市妇幼保健院将持续以专业与温情，为每一个家庭的健康启航保驾护航。而您的主动参与，正是为孩子撑起的第一把“保护伞”。让我们携手行动，用科学照亮生命起点，让更多家庭迎来健康与欢笑。

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来源：湖南日报·新湖南客户端

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