揪出“唐氏风险”！科学筛查，为孕育之路保驾护航

湖南日报·新湖南客户端 2025-12-01 14:45:43

湖南日报·新湖南客户端通讯员伍惜春

近日，邵阳市妇幼保健院的门诊大厅内，蓝丝带轻轻飘动，一场关于唐氏综合征的科普活动正如火如荼地进行，吸引了众多准爸妈驻足聆听。人群中，29岁的陈女士握着一份无创DNA检测报告，专注地跟随医生的讲解频频点头——三个月前的筛查经历，让她对今天的内容格外感同身受。这样的活动，不仅传递着对唐氏群体的关爱，更向每一个家庭传递一个信念：科学筛查，是迎接健康新生命的第一道守护。

认识唐氏综合征：不容忽视的染色体异常

唐氏综合征，又称21-三体综合征，是由于胎儿体内第21号染色体多出一条所致。正常人的染色体为23对、46条，而唐氏患儿则有47条。该病的发生与种族、地域无关，任何夫妇都有可能面临这一风险。研究表明，孕妇年龄越大，生育唐氏儿的风险也相应增高。

患儿通常具有特殊面容，如鼻梁扁平、眼距宽、眼裂小等，并伴随智力与生长发育迟缓、肌张力低下等问题。约半数患儿可能合并先天性心脏病，部分还存在消化道畸形，给家庭带来长期照护压力。由于目前尚无治愈方法，产前筛查与诊断显得尤为重要。

科学筛查，步步为营：从评估到确诊的完整路径

多年来，唐氏综合征的筛查已形成一套标准、规范的流程：孕早期（9-13⁺⁶周）：通过血清学检测结合超声NT测量，筛查检出率可达85%，尽早识别高风险人群。孕中期（15-20⁺⁶周）：进一步血清学筛查，综合多项指标评估风险。无创DNA检测：适用于临界风险孕妇，准确率超过95%，安全、便捷。介入性诊断：如羊水穿刺、绒毛取样等，为高风险孕妇提供确诊依据。这些技术历经全球数千万案例验证，为唐氏综合征的防治构筑起坚实的科学防线。

曾经历早期筛查、最终通过无创DNA排除风险的陈女士感慨道：“筛查不是徒增焦虑，而是用科学照亮未知，让我们走得更安心。”

预防为先，全程守护：构筑母婴健康防线

防治唐氏综合征，关键在于“预防为主”。从孕前优生咨询，到孕期系统筛查，再到高风险人群的精准诊断与多学科支持，邵阳市妇幼保健院为每一个家庭量身定制筛查方案，并严格遵循国际指南进行专业解读。正如该院遗传科医生在活动中所言：“唐氏综合征的防治，是现代医学进步的生动体现。我们已有足够的手段来降低风险，但更需要每一个家庭的主动参与——筛查的意义，正是让期待中的新生命，多一份安心，多一份保障。”

科学筛查，不仅关乎个体健康，更承载着家庭幸福的期望。让我们用主动筛查回应每一份期待，用规范诊疗守护每一个新生——愿每个小生命，都能在科学的护航下，健康、快乐地开启人生第一程。

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来源：湖南日报·新湖南客户端

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