健康孕育，是每一个生育家庭的期望。伴随我国“三孩政策”全面落地，晚婚晚育、高龄孕育渐成社会常态。从生命起点筑牢防线，做好出生缺陷与发育障碍致残防控工作，意义重大。“十四五”期间，湖南省岳阳市岳阳楼区在推进残疾人友好单元建设的基础上，以制度创新为引擎，不断优化婚前检查“一站式”服务，搭建“五位一体”孕产检服务网络的同时，将单基因病基因检测纳入婚检范畴，严守“婚检孕检”两道防线。2025年上半年，岳阳楼区新生儿出生缺陷发生率从22.7‰降至14.25‰，为全国残疾预防重点联系地区建设贡献“楼区方案”。

守护“第一关”

优化婚检“一站式服务”

24岁的常女士和男友满心欢喜地走进岳阳市岳阳楼区婚姻登记处，迎来结婚登记这一人生庄严时刻。婚检宣传员沈茜送上新婚祝福时，递过一份“健康礼包”——免费婚前医学检查、孕前优生健康检查宣传单。

“不少准新人把‘婚检’等同于‘体检’，其实两者差别很大。”沈茜指着宣传单上检查项目清单解释道，“普通体检以基础健康指标监测为核心，而婚检则聚焦于遗传性疾病、基因问题等可能引发出生缺陷与发育障碍的关键因素。通过宣教，90%以上的准新人都会同意婚检。”

岳阳楼区婚姻登记中心主任曹慧慧介绍，近年来，岳阳楼区以婚检宣传为起点，持续优化优生咨询指导、婚前医学检查、孕前优生健康检查、婚姻登记一站式服务。“我们严格筛选宣教人员，与区妇幼保健院联动，选派婚检专业人员驻点婚姻登记处，把政策讲透、流程讲清、好处讲明，让更多人主动选择‘婚前先检’，效果明显。”数据显示，2025年上半年，岳阳楼区婚检率在去年96%的基础上再提升2个百分点。

婚检率提升的背后，是强有力的制度保障。“十四五”期间，在湖南省、岳阳市两级政府支持下，岳阳楼区聚力探索“多部门联合议事机制”，以制度创新为引擎，推动婚检“一站式”服务从“阶段性推动”迈向“长效化落地”。“岳阳楼区委、区政府高度重视，将残疾预防列入全区经济社会发展整体规划，成立残疾预防工作领导小组，由区政府分管副区长任组长，办公室设在区残联，构建‘残联+26个残工委成员单位’多部门联合议事机制，通过‘一月一调度、季度一推进、半年一讲评、一年一评估’工作模式，层层压实责任。”岳阳楼区残联党组书记、理事长毛召满如是说。记者了解到，岳阳楼区近些年连续出台《岳阳楼区贯彻落实国家残疾预防行动计划（2021—2025年）实施方案》《全国残疾预防重点联系地区岳阳楼区工作方案》《岳阳市岳阳楼区免费开展婚前医学检查项目实施方案》等婚前医学检查促进政策，为婚检一站式服务筑牢保障。

“岳阳楼区制度创新力度大，速度快，主要基于三方面优势。”岳阳市残联党组书记周拥军说，“一是在湖南省统筹推进残疾人友好型省份建设的过程中，岳阳市持续开展残疾人‘友好单元’建设，岳阳楼区残工委各单位在协作中，形成‘遇事共商、资源共享、责任共担’的默契，部门间协调效率大幅提升，为制度创新筑牢协同根基；二是2016年岳阳楼区被遴选为全国残疾预防综合试验区，积累了从流程优化到资源整合的成熟经验，加上湖南省、岳阳市两级政府的政策倾斜和资金保障，省市残联更将残疾预防纳入重点工作强力推进，为工作开展注入了强劲动力；三是岳阳楼区作为‘先忧后乐’精神的发源地，社会公众婚检孕检接受度、参与度较高，为从源头降低出生缺陷风险奠定了坚实的社会共识基础。”

制度创新的成果不仅体现在政策层面，更直接反映在服务的质效上。在岳阳楼区妇幼保健院，多对准新人正在做婚检。婚检科负责人姚光明一句“恭喜你们”，瞬间拉近距离。详细询问既往病史、协助完成登记后，他把检查单递过去。不到半个小时，婚检便顺利完成。95后易女士笑着说：“填表、采血、男检、女检、建档，速度比想象中快多了。”

“‘免预约+智能化’是我们优化婚检服务的特色。”岳阳楼区妇幼保健院院长殷建湘告诉记者，保健院与区民政部门共享婚姻登记数据，提前预判婚检人流量，专设婚检科室，选派技术骨干分别负责男检、女检，检验科专人接待婚检人员，实现“随到随办”，准新人体验感大幅提升。

岳阳楼区智能化、长效化婚检服务，更是让群众安心。刚做完检查的赵先生略带焦急地返回婚检科：“检验科说有几项结果一周内出来，我下周出差，来不及拿报告会影响领证吗？”“扫一下这个二维码。”姚光明指着桌上保健院公众号二维码笑答，“在手机上查询，若有异常，我们会第一时间和您联系并进行跟踪随访。”

“一键扫码享受‘筛查-评估-跟踪随访’全流程服务，目前这种智能化、长效化婚检服务模式已在岳阳楼区全面铺开。”岳阳楼区卫健委相关工作人员介绍，依托 “婚检检测数据库”，系统会自动关联准新人信息，一旦发现异常便启动多部门联动机制：卫健部门专家组及时分析 “高发缺陷病种变化”，精准推送进一步检查、治疗方案并全程随访；民政部门同步跟进婚姻登记服务，对需暂缓结婚的新人提供政策解读和心理疏导；区残联建立高危孕产妇跟踪数据库，实时更新孕产动态，确保服务及时有效。“数据跑路代替群众跑腿，经过优化的婚检‘一站式’服务真正实现了既‘智能高效’又‘全程托底’。”

记者扫码登录岳阳楼区妇幼保健院信息系统，19项免费婚前孕前优生健康服务项目中，“地中海贫血筛查”为必查项。“这是结合本地地域特点新增的重点筛查项目。”岳阳楼区残疾人康复中心主任李小香补充道，“我们调查发现，本地地中海贫血基因携带率约为4.5%，这种遗传性疾病不仅会损伤人体器官，还会引发生长发育迟缓、骨骼发育异常等出生缺陷及发育障碍，致残率非常高。所以，我们积极推动将地中海贫血筛查纳入婚检项目。”

2025年上半年数据显示，岳阳楼区婚检率达98%，孕前优生健康检查达100%，高质量完成全国残疾预防重点联系地区计划任务。“岳阳楼区婚检‘一站式’服务上接‘政策天线’下接‘民生地气’，让‘婚前先检’成为新风尚，为出生缺陷及发育障碍筑牢防治‘第一关’。”湖南省残联康复部部长袁洋说。

严控“第二关”

搭建“五位一体”服务网络+采用最新孕检技术

从怀孕到分娩，266天孕期全程健康检测，是预防出生缺陷及发育障碍的“第二关”。这道关承接着婚检的 “源头防控”，又为新生儿残疾预防早期干预筑牢基础。“十四五”期间，岳阳楼区创新构建由基层卫生机构、妇幼保健院、综合医院、专科医院、出生缺陷防治中心组成的“五位一体”孕产检服务网络，同时在全国率先将孕产妇13 种致畸基因筛查纳入市级民生实事项目，采用新一代无创基因孕检技术服务危重症孕妇，实现孕期防控既“全链条覆盖”又“精准化干预”。

在岳阳楼区王家河街道社区卫生服务中心妇保专干吴明姣的办公桌上，一沓厚厚的社区高危孕妇健康管理表格外显眼，上面密密麻麻记着每月电话随访的情况。“李青（化名），28岁，产前筛查结果临界风险。”翻到此处，吴明姣当即拨通李青电话：“青姐，宝宝马上5个月了，为了宝宝和你的健康，我帮你预约这周四区妇幼保健院的免费无创基因检测，可以吗？”对方停顿片刻，传来“好”的回应，吴明姣紧绷的肩膀松了松，长舒一口气。

“岳阳楼区一共有22个王家河街道这样的社区卫生服务中心，在‘五位一体’服务网络中起到‘守门’作用。”岳阳楼区卫健局党委委员、副局长苏从旭介绍，基层卫生机构承担着“初筛+定期健康管理”职责，特别对高龄、有流产史、遗传性疾病、精神残疾等高危孕妇提供跟踪服务。岳阳市妇幼保健院和岳阳楼区妇幼保健院作为全国残疾预防重点联系地区的重点联系单位，是“五位一体”孕产检服务网络的“核心”，负责孕产妇分级管理，特别针对地中海贫血基因携带、染色体异常等高风险夫妇，孕期启动“高危专案管理”，提前预约无创基因检测，起到“核心”作用。综合性医院承接急危重症孕妇的诊疗救助服务，在服务网络中发挥“衔接”作用；专科医院专门负责提供“精准诊疗服务”；同时，岳阳市妇幼保健院作为市出生缺陷防治中心，又发挥着统筹资源，负责质量控制、技术指导和数据汇总的作用。“‘五位一体’服务网络，绝非简单的机构叠加，而是权责明确、流程和衔接机制完善，可实现‘分层负责、无缝转诊’ 的服务闭环，最终受益的是孕妇和新生儿。”苏从旭说道。

“抽一管血，就可以得到精准的检查结果，太方便了。”在岳阳楼区妇幼保健院，怀孕20周的王女士刚做完新一代无创基因检测，赞不绝口。

▲图为：湖南省岳阳市岳阳楼区将单基因病基因检测纳入婚检范畴，采用新一代基因检测技术，准确率达99%以上，大大降低了新生儿出生缺陷的可能性。

将耳聋基因检测技术和新一代无创基因孕检技术纳入孕期防控服务“升级包”，是岳阳楼区在全国残疾预防重点联系地区建设中技术创新的一大亮点。“2023年起，岳阳楼区残联将残疾预防科技创新项目作为重点工作全力推进。”毛召满介绍，区残联联合区卫健局出台《岳阳楼区残疾预防科技创新项目实施方案》，协调区财政局，统筹 200万元/年项目预算经费强化保障，同时深入挖掘本地技术资源，联动专家、医院、企业等多方力量协同推进项目实施，形成了多方联动、资源整合的工作格局，成效明显。“十四五”期间，岳阳楼区将孕产妇13种致畸基因筛查纳入市级民生实事项目，采用新一代无创基因孕检技术服务危重症孕妇，有效降低出生缺陷发生风险。作为技术提供方，岳阳市妇幼保健院每周定时到全区各医院收取血样，进行检测。采访中，市妇幼保健院医学遗传科实验室主任祝群揭开了这项技术的“神秘面纱”：“通过采集孕妇外周血，利用最新NIPT、NIPTplus、NIPTpro（无创产前检测、无创产前检测升级版、无创产前检测进阶版）基因测序技术筛查胎儿21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）等常见染色体非整倍体异常，准确率达99%以上，且无需穿刺，大幅降低了流产风险。”

为让技术惠及更多孕妇，岳阳楼区政府通过联合议事机制明确，将无创基因检测项目纳入财政预算，逐年增加免费无创基因检测孕产妇名额，同时优化检测流程，区卫健局与检测机构签订协议，将检测报告时间从 30 天压缩至15天，异常结果确保24 小时内同步至 “孕期健康平台”，并自动触发干预流程。2025 年上半年，岳阳楼区孕前优生健康检查、产前筛查率达100%，新生儿出生缺陷发生率从22.7‰降至14.25‰，异常干预率100%，这组数据印证了岳阳楼区多部门协力守护“第二关”的实效。

从婚检“一站式”服务的便捷高效，到孕期“五位一体”网络的全程护航，再到基因检测技术的精准防控，岳阳楼区以制度创新筑牢防线、以技术赋能提升效能、以协同共治凝聚合力，严把“婚检孕检”两道关，从生命起点筑牢预防出生缺陷及发育障碍的“坚固屏障”，让“健康孕育”从家庭期盼变为可感可及的民生实景。（文/图 徐俊星）