唐氏筛查：拒绝做“糖宝宝”

新湖南客户端 2025-08-18 09:34:15

新湖南客户端通讯员蒋斌

在期待新生命降临的过程中，准父母们总会充满憧憬，但也难免有一丝担忧——如何才能确保宝宝健康无恙？唐氏筛查，作为孕期重要的检查项目之一，就像一道守护新生的防线，为胎儿健康筑起早期屏障。

什么是唐氏综合征？

唐氏综合征又称21-三体综合征，是一种因染色体异常导致的先天性疾病。正常人体细胞含有23对染色体，而唐氏综合征患者的第21对染色体多了一条，变成三条，因此得名“三体”。这种染色体异常会导致患儿智力发育迟缓、特殊面容（如眼距宽、鼻梁低平）、生长发育障碍，还可能伴随先天性心脏病等多种并发症。

唐氏综合征的发生与孕妇年龄有一定关联，年龄越大风险越高，但年轻孕妇也不能掉以轻心——实际上，80%的唐氏综合征患儿出生于35岁以下的孕妇。这意味着，无论年龄大小，每一位孕妇都有必要关注这一疾病的筛查。

唐氏筛查查什么？

唐氏筛查并非直接检查胎儿是否患病，而是通过检测孕妇血液中的特定指标，结合孕妇年龄、孕周等信息，计算胎儿患唐氏综合征、18-三体综合征及开放性神经管缺陷的风险值。

目前临床常用的唐氏筛查主要有两种：

早期唐氏筛查：一般在孕11-13周+6天进行，结合超声检查（测量胎儿颈项透明层厚度，即NT值）和孕妇血液检测（如妊娠相关血浆蛋白A、人绒毛膜促性腺激素），综合评估风险。

中期唐氏筛查：在孕15-20周+6天进行，通过检测孕妇血液中的甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇等指标，计算风险值。

两种筛查各有优势，联合进行可提高检出率。

筛查结果怎么看？

唐氏筛查的结果通常以“风险值”表示，如“1:2000”，意为胎儿患病的概率约为2000分之一。结果分为低风险、临界风险和高风险：

低风险：说明胎儿患病概率较低，但不代表完全排除风险，仍需定期产检。

临界风险：处于高风险和低风险之间，需进一步检查确认。

高风险：提示胎儿患病概率较高，应尽快进行羊水穿刺或无创DNA检测等确诊检查。

需要注意的是，唐氏筛查只是风险评估，不是确诊手段。高风险不代表胎儿一定患病，低风险也不能绝对保证胎儿健康，后续检查需遵医嘱进行。

为什么一定要做唐氏筛查？

唐氏综合征目前尚无有效治疗方法，患者需要终身护理，给家庭和社会带来沉重负担。而唐氏筛查作为一种经济、安全、便捷的检查方式，能在孕期早期发现高风险胎儿，让准父母有充足时间做出决策，如通过羊水穿刺等确诊检查明确诊断，避免重度缺陷儿出生。

数据显示，唐氏筛查可检出约60%-70%的唐氏综合征患儿，联合早期和中期筛查，检出率可进一步提高。对于每一个家庭来说，这不仅是对胎儿负责，更是对未来生活质量的保障。

哪些人需要重点关注？

虽然所有孕妇都应进行唐氏筛查，但以下人群属于高风险群体，更需重视：

35岁以上的高龄孕妇；

曾生育过染色体异常患儿的孕妇；

家族中有唐氏综合征患者的孕妇；

孕期超声检查发现胎儿异常的孕妇。

唐氏筛查是孕期不可或缺的“健康预警”，它用科学的方式为新生命的健康保驾护航。准父母们应积极配合产检，理性看待筛查结果，用知识和行动为宝宝的未来筑起一道坚固的防线，让每个孩子都能在期待中健康降临。

责编：陈方

一审：陈方

二审：印奕帆

三审：田从梅

来源：新湖南客户端

我要问