本报记者 郭芝桃 见习记者 严德赢 通讯员 邓艳霞 李民意

孩子是祖国的未来和希望，生一个健康、活泼、可爱的宝宝，是每个家庭的心愿。近年来，随着我国生育政策调整，出生缺陷防治成为备受关注的民生问题。

顾名思义，出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的重要原因。

湖南是人口大省，也是出生缺陷高发省份。在近日举行的全国先天性结构畸形诊治进展培训班上，湖南省卫健委介绍了防治出生缺陷的经验做法，这一干预救助工作方案在培训班上获充分肯定。

湖南，是如何在出生缺陷的“防”与“治”上出成绩的？

强化顶层设计 筑牢预防“堤坝”

出生缺陷多为先天性疾病，开展出生缺陷防治工作，“防”为第一要义。

2024年6月，一对怀孕夫妻来到湖南省妇幼保健院，因大女儿患有先天性遗传罕见病——先天性肾上腺皮质增生症（CAH），导致性发育异常，担心肚里的孩子出现同样问题，便前来就诊。了解情况后，医生安排她做一个基因检测。结果显示，夫妇两人均为CAH杂合子基因，CAH常常会合并雄激素合成过多，所以女性患儿常常出现性发育男性化。经过羊水穿刺，夫妻迎来了好消息，肚里的胎儿被初步诊断为健康宝宝。

2015年，湖南在全国率先出台《湖南省出生缺陷防治办法》，将该工作纳入法治化轨道，统筹推进出生缺陷三级预防措施落实落地，全省逐步构建了覆盖省、市、县、乡、村的五级防治服务体系。另外，省卫健委还统筹实施婚前检查、孕前优生健康检查、妇女孕前及孕早期增补叶酸、地中海贫血防控等八大妇幼公共卫生项目，打好出生缺陷三级预防“组合拳”。

近年来，湖南多地还不断加强出生缺陷防控知识的普及和咨询，推出免费婚前医学检查、孕前优生健康检查、新生儿疾病筛查等多项措施。在各方共同努力下，大众对增补叶酸、产前筛查等出生缺陷防控措施有了更深入的了解。

顶层设计的强化带来了喜人的成绩，统计数据显示，目前全省出生缺陷发生率已实现8年持续下降。

利好政策与科研攻关 夯实救助工作

“对于已出生的患儿，不好治，但不能放弃治，须不断提高干预效果。”省卫健委副主任刘激扬表示。

2024年，家住邵阳的王女士初为人母，她的宝宝在接受免费新生儿疾病筛查项目时，被诊断出患有苯丙酮尿症（PKU），这犹如晴天霹雳让她难以接受。

苯丙酮尿症是一种代谢性的遗传性疾病，该病目前尚不能完全治愈，需要在新生儿期就尽快开始并坚持终身治疗，终身需要吃特制的食物，否则就会发生脑损伤。

幸运的是，早在2015年，省卫健委、省民政厅、省财政厅联合出台了《关于规范部分新农合重大疾病按病种付费工作的实施意见（试行）》，将“苯丙酮尿症”纳入新农合重大疾病按病种付费。同时，王女士参加了中国出生缺陷干预救助项目，一次性可以报销10000元，总共可以申请2次救助，“及时雨”般的政策极大减轻了他们的家庭经济负担。

准确的筛查诊断是治疗的关键和前置前提。

10年来，湖南陆续开展了多种遗传代谢病免费检测和多项公益救助项目，累计为53万名新生儿提供遗传代谢病的免费检测，确诊的92名患儿均得到了积极有效的早期干预；投入1.1亿元资金救助先天性遗传代谢性病、先天性结构畸形、功能性出生缺陷患儿9377例，减轻了这些家庭的经济负担和精神压力。

据悉，2024年，湖南出生缺陷救助公益项目已将功能性出生缺陷的救助病种增加至186种，出生缺陷导致5岁以下儿童死亡率、婴儿死亡率均降低至1‰以下，救助总量位列全国第一。

值得一提的是，刘激扬还介绍了针对出生缺陷的科研成果：省级产前诊断中心、国家出生缺陷研究与预防重点实验室联合开展科学研究，成功克隆我国第一个癫痫脑病新致病基因（CDK19），完成全球首例单纯性智力障碍CAPZA2基因治疗临床试验，建立全球最大CAPZA2突变数据库，完成全球首个竞争-替代机制基因治疗临床探索，为全国出生缺陷防治技术发展贡献了湖南智慧。

责编：郭芝桃

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来源：大众卫生报