动画视频丨染色体多一条，人生少一页——唐氏综合征，你了解吗？

大众卫生报 2025-04-03 14:28:26

每年3月21日有一个节日，你可能不知道，那就是世界唐氏综合征日。这一天，全世界都会关注这群特别的孩子，下面让我们一起走进他们的世界。

Part 1 | 解锁人类染色体的“隐藏款”

我们都知道人体有46条染色体，像乐高积木一样严丝合缝地拼搭，但有些宝宝却“多拼”了一块——21号染色体的“限定款”，于是，他们成为了可爱的“唐宝”。他们拥有萌系标志——杏仁眼、小鼻子，却也要面对肌张力低、认知发育迟缓等挑战。

关于唐氏综合征，你需要知道的冷知识：

1.95%的唐氏儿与父母基因无关！主要是由于受精卵分裂时出现染色体不分离的现象。

2.35岁以上孕妈“中奖率”更高，但并不意味着年轻妈妈就绝对安全。

3.全球每20分钟就有一个唐宝降临，他们并不孤单。

4.医疗进步让唐氏患者的寿命提升至50~60岁，且生活质量也在不断改善。

Part 2 | 准妈防暴击指南！产检避坑全解析

如何在孕期精准预防？以下四大神级检测装备了解一下！

1.NT彩超（11~13周）不是单纯看宝宝的“颜值”，而是测量胎儿颈部透明层的厚度。如果＞2.5毫米，就要提高警惕，进一步检查。

2.唐筛（孕早期9-13周&孕中期15-20周）你以为只是抽血做数学题？实际上，这是一种风险概率计算，1/270是危险红线，高于这个值需要进一步检测。

3.无创DNA（12周+）通过抽取母体血液检测胎儿的染色体异常，准确率高达99%，是目前较为安全可靠的方法。

4.羊水穿刺（16~22周）这是诊断唐氏综合征的“终极武器”，但需要注意有0.1%的流产风险，需谨慎选择。

新科技升级：

湘潭市妇幼已引进无创DNA Pro版，不仅能筛查唐氏综合征，还能检测90多种染色体异常。

医院配备了一支“基因解码特种兵”专家团队，为每一位准妈妈提供专业咨询。

Part 3 | “唐宝”成长的温暖护航

很多家长会问：“如果我的孩子是唐宝，该怎么办？”

1.早期干预，提升生活质量。及早接受专业的康复训练，包括运动、语言、社交技能训练，可以帮助唐宝更好地融入社会。

2.医疗保健不能少。唐氏综合征可能伴随先天性心脏病、听力障碍、甲状腺功能异常等问题，定期检查非常重要。

3.让社会接纳他们。许多唐宝在合适的教育环境下可以学习阅读、写字，甚至参与简单的工作。越来越多企业和公益组织为唐宝提供就业机会，让他们找到属于自己的价值。

在湘潭市妇幼保健院，优生遗传科是“宝藏科室”！这里不仅提供孕前150+项基因检测，还拥有丰富的产前筛查经验。对于准爸妈来说，提前了解风险，科学决策，才是给宝宝最好的守护。

指导专家：湘潭市妇幼保健院优生遗传科主任、主任医师杨凯云

作者：湘潭市妇幼保健院殷伟

脚本：袁小玉

制作：曹诗婷

责编：袁小玉

一审：袁小玉

二审：陈艳阳

三审：田雄狮

来源：大众卫生报

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