5月29日，南华大学附属长沙市中心医院耳鼻咽喉头颈外科冯永教授团队在国际权威期刊《美国科学院院报》(Proc. Natl. Acad. Sci. USA，PNAS，影响因子9.412))发表原创性研究论文“A nonsense TMEM43 variant leads to disruption of connexin-linked function and autosomal dominant auditory neuropathy spectrum disorder”。PNAS于1915年创刊，是美国国家科学院的官方学术周刊，是世界上被引最多的综合性、跨学科出版物之一。PNAS主要刊载世界尖端的研究报告、学术评论、学科回顾及前瞻、观点展示、学术论文以及美国科学院学术动态报道等，所涵盖学科领域主要为生物、自然科学、社会科学。

冯永教授团队通过对一个来自中国的常染色体显性耳聋家系进行分析，根据临床表型诊断为听神经病谱系障碍(也称为听神经病)，遗传学分析发现TMEM43基因的杂合突变导致了该家系的听神经病，并进行了验证。与此同时，韩国研究团队也在一个韩国的听神经病家系中发现该基因相同的突变位点。双方决定联合发表这一研究成果。冯永、Byung Yoon Choi(韩国首尔大学盆唐医院)和Justin Lee(韩国基础科学研究所)为该论文的共同通讯作者。Minwoo Wendy Jang(韩国大学)、Doo-Yi Oh(韩国首尔大学盆唐医院)、Eunyoung Yi(韩国国立木浦大学)、刘学忠(美国迈阿密大学)和凌捷(中南大学湘雅医院)为该文的共同第一作者。中南大学湘雅医院的梅凌云、贺楚峰、蔡鑫章、陈红胜、桑树山、刘贤霖共同参与了本研究。

冯永教授长期从事遗传性耳聋等耳鼻咽喉疾病的基础及临床研究，自1996年开始与我国著名人类与医学遗传学家夏家辉院士合作，参与了我国本土克隆的第一个人类致病基因(高频神经性遗传性耳聋基因GJB3)的研究。20多年来，冯永带领其研究团队致力于遗传性耳聋家系收集、遗传病因学与临床转化研究，收集了2000多个耳聋家系，系统地建立了“致病基因突变鉴定-发病机制-疾病干预"研究体系，2019年在国际上最早鉴定了一个新的耳聋致病基因ABCC1，论文发表在国际权威期刊“Genetics in Medicine”,此次再次鉴定听神经病谱系障碍新的致病基因是该团队又一重大突破，为耳聋的病因学研究及基因诊断及防治做出了重大贡献。该团队在包括Genetics in Medicine、PNAS、Human Genetics等在内的国内外杂志发表论文130余篇，其中SCI论文60余篇。

耳聋是最常见的严重影响言语交流的残疾之一，全球约有4.66亿人口因聋致残，约占全球人口的5%。每1000个新生儿中就有2-3名耳聋或听力障碍患者,其中大约50%-60%是由遗传因素引起的。深入进行遗传性耳聋基因研究，能为遗传性耳聋患者群体提供更有价值的诊断信息，指导临床发现新的治疗方法，以及制定更好的预防策略，让更多的患者回归正常生活。

2020年6月10日，冯永教授及其团队为衡阳5岁双耳极重度感应神经性耳聋，中耳、内耳畸形患儿江小燕(化名)成功完成一例高难度人工耳蜗植入术，1个月后通过开机调试，小燕将有望首次进入“有声世界”。11日，冯永带领团队查房，孩子身体指征恢复良好，未发现术后相关并发症。小燕的爸爸表示，将来会带着孩子“亲口向冯伯伯说声谢谢”。

江小燕一家是湖南衡阳人，她是家中第三个孩子，今年5岁。江小燕的妈妈在怀她时只做过2次产检，后因羊水不足，提前2个月产下了江小燕，孩子出生后也没做详细体检，就被送往老家生活。

在江小燕1岁时，妈妈远赴深圳打工。“白天，燕子的爸爸在外面做事，孩子就跟奶奶一起生活，只有晚上爸爸才能陪会孩子，我只能在过年回家。想家人的时候就视频，每次小燕都会笑，但从不说话”，妈妈回忆。起初家人以为只是小燕“语迟”，没及时带她去就医，可到3岁时小燕还不会说话，对外界也没有任何反应，江爸爸开始急了，才赶紧带孩子到医院完善检查，检查结果对这个本就困难的家庭而言无疑是晴天霹雳——小燕中耳、内耳畸形，听神经发育异常，双耳极重度神经性耳聋。

明确诊断之后，江爸爸开始带着小燕到长沙辗转就医，均被告知恢复听力的唯一方法是进行人工耳蜗植入术，但考虑到孩子内耳畸形，手术难度特别大，而且筹集治疗费用对于这个家庭来说更是困难重重。

江爸爸虽然无法让女儿马上手术，但他平时会通过很多途径了解人工耳蜗知识。在多渠道咨询后，他明白了女儿手术的复杂与难度，他了解到冯永是湖南省耳鼻咽喉学科领军人才、人工耳蜗植入先驱。目前该院已成为人工耳蜗救治项目定点医院，可以帮助更多的听障患者告别无声世界。

江爸爸带着小燕来到长沙，慕名找到了冯永，希望能为孩子争取最后一丝复聪的希望。冯永接诊后，详细询问病史，完善检查后诊断江小燕为双耳极重度感应神经性耳聋、中耳发育不良、内耳Mondini畸形，听神经病可疑，生长发育迟缓，手术难度确实非常大。“虽然手术难度很大，但孩子这么小，她渴望拥有倾听世界美好声音的权利。”在了解家庭情况和就医艰辛后，冯永决定亲自主刀，为孩子进行人工耳蜗植入术。术中发现患儿中耳、内耳畸形严重，手术难度远超术前预期，经过3个多小时的坚持奋战，比正常耳蜗植入多花了近3倍的时间，最终成功为江小燕植入电极，顺利完成该院首例高难度人工耳蜗植入术。

“每当我的病人植入耳蜗后，他们能用耳朵来感知这个世界，原本聋哑的孩子能开口说话，让‘铁树开花’成为现实的时候，就觉得一切辛苦都是值得的!”冯永主要从事以人工耳蜗植入为主的耳显微外科和耳聋早期康复，以遗传性耳聋为主的研究。2002年在湖南省率先开展多导人工耳蜗植入技术，目前已完成2000多例人工电子耳蜗植入。

近日，经国务院批准，人力资源和社会保障部公布了2020年享受政府特殊津贴人员名单，南华大学附属长沙市中心医院院长冯永获国务院颁发的“政府特殊津贴”的证书，成为该院建院以来首位获得国务院政府特殊津贴的专家。

湖南省12320呼叫中心 供稿

责编：许琬婕

来源：大众卫生报