医学新知！湘潭医学专家新发现两罕见病例

大众卫生报 2018-10-31 10:46:28

大众卫生报·新湖南客户端(通讯员段斌)10月28日，在湘潭市第一人民医院主办的第二届老年医学论坛暨国家级医学继续教育项目“老年综合评估及老年病诊治新进展”学习班上，展示了两个该院老年医学科新近发现的罕见病例，引起近500名来自长沙、株洲、湘潭、娄底等地医师的浓厚兴趣，让学员们大开眼界。

第一例：今年初，一位病人因口渴多饮、血糖很高，多家医院诊断为1型或2型糖尿病，因外院治疗效果不好而转来湘潭市第一人民医院老年医学科。内分泌专家廖利珍教授详细检查后，根据患者消瘦、听力差、有糖尿病家族史，迅速想到该患者可能为特殊类型糖尿病，后经基因检查，很快确诊为“线粒体基因突变糖尿病”。更改治疗方案，经2周治疗病情控制，重返工作岗位。

线粒体糖尿病是糖尿病的一种特殊类型，是因线粒体基因突变所引起的非胰岛素依赖性糖尿病，属于β细胞遗传缺陷疾病。线粒体mtDNA3243A→G突变是病因，它引起线粒体末端转录损害，从而使线粒体蛋白质合成异常和功能缺陷，影响呼吸链的组分与功能而致胰岛β细胞葡萄糖氧化磷酸化障碍，ATP产生不足，致胰岛素分泌障碍，能量合成障碍，引发糖尿病。

据湘潭市第一人民医院老年医学科孙卫平博士介绍，目前对于线粒体糖尿病的治疗，主要措施有：对于尚具有胰岛素分泌能力的患者，可给予适当的磺脲类药物，避免用双胍类药物，以免发生乳酸酸中毒;早期使用胰岛素;基因治疗是本病治疗的根本措施，但应用于临床，尚有漫长的路要走;日常生活不宜进行剧烈的活动，提倡轻度运动等。

第二例，也是位糖尿病病人，在其他医院治疗后血糖下降，还是口干、干呕，住过湘潭市第一人民医院老年医学科后，通过多项检查，发现病人血糖高、血钙高、甲状旁腺激素高;脑垂体、甲状旁腺、胃、胰腺、皮肤等多部位有肿瘤;经基因和肿瘤组织免疫组化检查，证实患者由于基因突变，细胞生长失控，导致“多发性内分泌腺肿瘤”。经切除部分肿瘤，应用多种药物治疗，病人症状消失、明显好转。

孙卫平说，多发性内分泌腺瘤(MEN)为一组遗传性多种内分泌组织发生肿瘤综合征的总称，有2个或2个以上的内分泌腺体病变。肿瘤可为良性或恶性，可为具功能性(分泌活性激素并造成特征性I临床表现)或无功能性，可同时出现或先后发生，间隔期可长可短，病情可重可轻，病程可缓可急。

据悉，本病征病因未明，有明显家族倾向的显性遗传性疾病。预防措施从孕前贯穿至产前：即婚前体检;孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠。同时，多发性内分泌腺瘤病患者中的家庭成员也需要及时进行相关内分泌肿瘤的筛查和随访，以便及时发现和处理这种疾病。

责编：殷映月

来源：大众卫生报

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