湖南日报·新湖南客户端通讯员 杨燚灿

一次寻常的社区坐诊，牵出一个家庭的遗传谜团；一场跨学科接力，让罕见病患者在“家门口”用上了曾经遥不可及的靶向药。株洲市中心医院儿童保健科加快推动优质医疗资源下沉，近日为一个家庭解决了疑难病诊治难题。

基层“哨点”显成效，一次坐诊揪出三个潜在病例

优质医疗资源下沉不是一句口号，而是实实在在的行动。株洲市中心医院儿童保健科长期坚持选派高年资医师走进社区、学校，将儿童生长发育评估与疾病早期筛查送到百姓身边。

不久前，该科副主任医师颜丽娟在马家河社区例行坐诊时接诊了一个特殊的家庭——随行的母亲及两个孩子（女儿和儿子）均呈现身材矮小、全身弥漫性牛奶咖啡斑。牛奶咖啡斑是神经纤维瘤病的典型皮肤体征，当同一家庭中多人出现该表现且合并矮小时，必须警惕遗传性疾病可能。

颜丽娟当即建议该家庭尽快至株洲市中心医院儿保科就诊，完善系统性检查。一次不起眼的社区坐诊，就这样为后续的确诊与救治按下了“启动键”。

基因检测一锤定音，疑难罕见病无所遁形

家长随后挂了儿保科主任文湘兰的专家门诊。文湘兰详细采集病史、系统评估三人生长发育情况后，果断启动家系全外显子基因检测。结果显示：母亲、女儿、儿子三人均携带NF1基因致病性变异，且变异位点完全一致，明确两位患儿的致病基因均遗传自母亲。追溯病史时进一步得知，母亲在12岁时曾因脊柱侧弯接受过手术治疗，而脊柱侧弯正是NF1相关性骨骼系统病变的常见表现之一。

从社区初筛的体征识别，到基因层面的精准确诊，株洲市中心医院儿保科凭借扎实的临床功底和完备的检测手段，在罕见病早期诊断上交出过硬的答卷。

攻克检查难关，MDT为精准治疗定下方向

确诊只是第一步，精准评估病情才是关键。丛状神经纤维瘤可发生于全身多个部位，传统局部影像学检查难以全面评估病灶负荷与进展趋势。为给姐弟二人制定精准的随访方案，文湘兰主任多次与放射影像科沟通协调，反复讨论检查序列优化方案、反复协调费用减免与分摊事宜，最终成功为两个孩子完成了全身核磁共振检查，这在株洲市儿童神经纤维瘤病评估中尚属先例。

基于影像结果，儿保科牵头启动神经纤维瘤MDT（多学科会诊） ，由儿保科文湘兰主任医师、放射影像科段圣武主任医师、眼科刘伟主任医师、儿科神经内科杨启慧副主任医师、神经外科周扬副主任医师、眼科邵威主治医师共同参与，秘书由杨燚灿主治医师担任。专家们围绕患儿全身病灶分布、生长速度、神经受压风险及远期预后展开深入讨论，最终明确：弟弟存在明确的丛状神经纤维瘤，但因瘤体毗邻重要神经血管结构，当前暂不具备安全手术切除的条件。

打通用药“最后一公里”，让罕见病药物在株洲落地

对于无法手术的丛状神经纤维瘤患儿，MEK抑制剂是目前国内外指南一致推荐的一线靶向治疗药物。但在当时，株洲市并无该药物的直接供应渠道，家长一度面临必须频繁往返外地购药的困境。

面对这一棘手难题，文湘兰主动作为，一边与药剂科反复沟通协调药品引入与流转路径，一边指导并协助家长向医保部门申请“双通道”保障政策。经过多方努力，终于成功打通“临床评估—处方开具—医保审批—药房供药”的全链条，让患儿在株洲本地即可凭处方取药、在本地完成用药监测与随访。

这意味着，株洲老百姓无需辗转长沙、奔赴北上广，在家门口就能用上丛状神经纤维瘤的靶向治疗药物。 这不仅极大减轻了患儿家庭的经济负担与奔波之苦，也填补了株洲市在该罕见病药物治疗领域的空白。

不止于神经纤维瘤——多种儿童罕见病均可诊治

神经纤维瘤病的成功诊治并非孤例。作为株洲市儿童生长发育与罕见病诊疗的重要阵地，株洲市中心医院儿童保健科在多种儿童罕见病的系统诊治方面同样积累了丰富经验。目前，儿保科还能规范化诊治软骨发育不全、先天性肾上腺皮质增生症、Floating Harbor综合征、特纳综合征、小胖威利综合征等多种儿童罕见病，涵盖骨骼发育异常、内分泌代谢障碍、遗传性智力发育迟缓等多个疾病类别。依托精准的基因检测平台、多学科协作机制及与国内顶尖罕见病中心的学术联动，建立起从早期筛查—基因确诊—综合评估—长期随访的全程管理模式，致力于让更多罕见病患儿在株洲本地获得及时、规范、有温度的诊疗服务。

回顾这一病例的全程管理——从社区坐诊的主动筛查，到基因检测的精准确诊，再到MDT多学科协作评估与靶向药的可及化落地，株洲市中心医院儿保科以实际行动诠释了 “资源沉下去、技术硬起来、服务优起来” 的路径追求。

责编：龙子怡

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来源：湖南日报·新湖南客户端