12岁男孩身高如同1年级孩子，被确诊罕见病亨特综合征

高煜棋三湘都市报·网站 2026-05-24 11:58:50

三湘都市报·新湖南客户端5月24日讯（全媒体记者高煜棋通讯员乔木柳娜李雅雯）12岁男磊磊（化名）身高仅125厘米，如同一个一年级小孩，不及同龄正常儿童身高的三分之二，几年前被确诊为黏多糖贮积症Ⅱ型（又称亨特综合征）。这类疾病症状不明显，容易被忽视，但对孩子的生长发育带来影响。今日，湖南省儿童医院专家进行健康提醒。

亨特综合征多发于男孩

黏多糖贮积症Ⅱ型是一种罕见的遗传性代谢病，主要发生于男孩。由于基因缺陷，患儿体内缺乏一种特定的水解酶，导致酸性黏多糖在全身各个组织器官中不断堆积。

湖南省儿童医院肝病内分泌科副主任医师郑曦介绍称，该病极为隐匿，出生时往往正常，2—5岁才逐渐显现症状（如生长缓慢、反复流涕等），极易被家长忽视或误诊为普通佝偻病、关节炎。

目前，针对该病已有成熟的特异性治疗方法——艾度硫酸酯酶β注射液的酶替代治疗。通过每周定期静脉输注外源性酶制剂，帮助患儿分解体内堆积的有毒物质，从而阻止或延缓并发症的发生。

在医院接受规范治疗两个月后，磊磊原本肿大的肝脏已明显缩小，身体状况显著改善。郑曦表示：“过去这类病被视为不治之症，但随着医学进步，现在通过酶替代治疗，孩子的病情是可以得到控制的。这个病例证明，早发现、早治疗，能改变这些孩子的命运。”

多重药品纳入医保进行保障

然而，这种治疗对家庭而言曾是沉重的负担。该药需每周注射一次，每次费用近4万元，一年治疗费用高达200余万元。

幸运的是，随着国家多层次医疗保障体系的不断完善，越来越多的地区已将相关特药纳入各类补充保险保障范围。患儿家庭经医保、大病保险及惠民保等配套保险报销后，每年自费部分仅需数万元，极大地减轻了经济压力。

医生特别提醒家长，面对罕见病，不仅要关注治疗手段，更要主动了解并积极申请各类医疗保障政策，不要让“药费负担”成为孩子获得救治的障碍。

郑曦特别提示家长：要识别早期信号，若男孩出现生长明显落后、面容变丑、肚子异常隆起（肝脾大）、关节僵硬无法下蹲，务必警惕，应前往大型三甲医院的内分泌遗传代谢科就诊。此外，抢抓治疗时机也很重要，酶替代治疗越早开始效果越好。一旦脏器发生不可逆的损伤（如严重的脊柱侧弯、智力衰退），即使再用药也难以挽回。

作者：高煜棋

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